Παιδιατρική Νόσος Moyamoya

Διαγνωστήκατε με Moyamoya – τι σημαίνει αυτό;

Η διάγνωση Moyamoya σημαίνει ότι τα τελικά τμήματα των έσω καρωτίδων και οι κεντρικές εγκεφαλικές αρτηρίες στενεύουν προοδευτικά. Ο εγκέφαλος προσπαθεί να αντισταθμίσει δημιουργώντας ένα δίκτυο πολύ λεπτών, εύθραυστων παραπλεύρων αγγείων – τα «αγγεία Moyamoya».

Κάποιοι ασθενείς μπορεί να είναι σχετικά σταθεροί για χρόνια, ενώ άλλοι εμφανίζουν πολλαπλά εγκεφαλικά σε διάστημα εβδομάδων. Χωρίς εξειδικευμένη θεραπεία, πάνω από τα 2/3 των ασθενών θα παρουσιάσουν σαφή κλινική επιδείνωση μέσα στα πρώτα 5 χρόνια.

Τι ακριβώς είναι η Moyamoya;

Η Moyamoya είναι μια προοδευτική, ιδιοπαθής αρτηριοπάθεια των ενδοκρανιακών έσω καρωτίδων και των κεντρικών κλάδων τους:

• Στένωση / απόφραξη της υπερκλινοειδούς μοίρας των έσω καρωτίδων, συνήθως άμφω
• Συμμετοχή της αρχής της πρόσθιας (ACA) και της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας (MCA)
• Υπερτροφία & νεοαγγείωση με πολλαπλασιασμό λεπτών διατιτραινουσών (lenticulostriate) αρτηριών
• Δημιουργία ενός «σύννεφου» παράπλευρων αγγείων στη βάση του εγκεφάλου

Μιλάμε για νόσο Moyamoya όταν είναι ιδιοπαθής και συνήθως αμφοτερόπλευρη, ενώ για σύνδρομο Moyamoya όταν η ίδια αγγειογραφική εικόνα εμφανίζεται δευτερογενώς (π.χ. μετά από ακτινοθεραπεία, σε NF1, δρεπανοκυτταρική νόσο, Down κ.ά.), συχνά και μονόπλευρα.

Αίτια, γενετική & συνδεόμενα σύνδρομα

Τα ακριβή αίτια παραμένουν υπό διερεύνηση. Γνωρίζουμε όμως ότι εμπλέκονται:

• Γενετικοί παράγοντες – σε ασιατικούς πληθυσμούς έχουν περιγραφεί οικογενειακές περιπτώσεις σε 7–12%. Γονίδια όπως το RNF213 (κυρίως σε ασιατικής καταγωγής ασθενείς), το ACTA2 και άλλες μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με τη νόσο.
• Σύνδρομα & συνοδές παθήσεις – σύνδρομο Down, νευροϊνωμάτωση τύπου 1, δρεπανοκυτταρική αναιμία, συγγενείς καρδιοπάθειες, αγγειίτιδες, μετά από κρανιακή ακτινοθεραπεία.
• Περιβαλλοντικοί & αγγειακοί μηχανισμοί – υπερπλασία λείων μυϊκών ινών στο μέσο χιτώνα, δυσλειτουργία ενδοθηλίου, φλεγμονώδεις μηχανισμοί.

Δεν πρόκειται για «ένα» γονίδιο αλλά για ένα φάσμα διαταραχών που καταλήγουν στην ίδια παθολογία: προοδευτική στένωση και ανάγκη για ανάπτυξη παράπλευρων αγγείων.

Πώς εκδηλώνεται – συμπτώματα σε παιδιά;

Η πλειονότητα των ασθενών (60–90%) εμφανίζει ισχαιμικά συμπτώματα, αλλά μπορεί να παρουσιαστούν και σπασμοί, πονοκέφαλοι ή αιμορραγία.

• Παροδική αδυναμία ή παράλυση άκρων (ΤΙΑ)
• Ξαφνική διαταραχή ομιλίας ή κατανόησης
• Επαναλαμβανόμενα «επεισόδια» μετά από κλάμα, πυρετό ή υπεραερισμό
• Σπασμοί
• Πονοκέφαλοι, αλλαγές συμπεριφοράς, πτώση σχολικής επίδοσης

Φυσική πορεία & κίνδυνος αν μείνει χωρίς θεραπεία

Χωρίς χειρουργική επαναγγείωση, η Moyamoya θεωρείται σχεδόν πάντα προοδευτική:

• Πάνω από τα 2/3 των ασθενών εμφανίζουν σαφή κλινική επιδείνωση μέσα σε 5 χρόνια από τη διάγνωση.
• Τα επαναλαμβανόμενα ισχαιμικά επεισόδια οδηγούν σε συσσωρευτική νευρολογική αναπηρία.

Αντίθετα, με χειρουργική επαναγγείωση, μελέτες έχουν δείξει εντυπωσιακή μείωση του κινδύνου εγκεφαλικού (π.χ. 5ετής κίνδυνος από περίπου 66% σε ~4% σε παιδιά).

Πότε χρειάζεται χειρουργική επέμβαση;

Διεθνώς, αλλά και στη δική μας πρακτική, η Moyamoya θεωρείται ένδειξη για επαναγγείωση όταν υπάρχουν:

• Επαναλαμβανόμενα κλινικά επεισόδια ισχαιμίας (ΤΙΑ/εγκεφαλικό)
• Ενδείξεις μειωμένης εγκεφαλικής αιμάτωσης ή εφεδρείας στις εξετάσεις ροής
• Προχωρημένο αγγειογραφικό στάδιο (Suzuki ΙΙ–VI)
• Ακτινολογική εξέλιξη βλαβών σε επανειλημμένες MRI

Οι ιαπωνικές και αμερικανικές οδηγίες συμφωνούν: σε ασθενείς με εμφανή κλινικά ισχαιμικά επεισόδια ή σαφή μείωση εφεδρείας ροής πρέπει να προτείνεται επαναγγείωση, εφόσον δεν υπάρχουν σοβαρές αντενδείξεις για χειρουργείο.

Σε ασυμπτωματικές, πρώιμες, μονόπλευρες βλάβες η απόφαση είναι πιο εξατομικευμένη και λαμβάνεται μετά από αναλυτική συζήτηση σε εξειδικευμένο συμβούλιο.

Πώς γίνεται η διάγνωση; Ποιες εξετάσεις χρειάζονται;

Η διάγνωση Moyamoya βασίζεται σε κλινική εικόνα και τρία βασικά αγγειογραφικά κριτήρια (Ιαπωνικό Υπουργείο Υγείας):

• Στένωση/απόφραξη των τελικών τμημάτων των ICAs και των αρχικών ACA/MCA
• Παρουσία διατεταμένων βασικών παράπλευρων αγγείων (αγγεία Moyamoya)
• Συνήθως αμφοτερόπλευρη συμμετοχή

Οι βασικές εξετάσεις είναι:

• CT / CTA – χρήσιμες σε επείγουσες καταστάσεις, αιμορραγία
• MRI / MRA – δείχνουν ισχαιμίες, βαθμό στένωσης, «ivy sign»
• DSA (αγγειογραφία με καθετήρα) – gold standard, μελέτη και των 6 αγγείων (ICAs, ECAs, VA), ταξινόμηση κατά Suzuki, αξιολόγηση αυτόματων παραπλεύρων αναστομώσεων (STA, MMA κ.λπ.)
• Μελέτες αιματικής ροής – SPECT με acetazolamide, CT/MR perfusion, ASL, TCD, όταν χρειάζεται.

Σε επιλεγμένες περιπτώσεις ζητούνται και εργαστηριακές/γενετικές εξετάσεις (RNF213, ACTA2, εξετάσεις για αγγειίτιδα, έλεγχος αντίστασης στην ασπιρίνη).

Τύποι επαναγγείωσης – άμεσο (direct) & έμμεσο (indirect) bypass

Στόχος των επεμβάσεων είναι να δημιουργηθεί μια νέα, αξιόπιστη οδός αιμάτωσης από κλάδους της έξω καρωτίδας (ή σπανιότερα από άλλα μοσχεύματα) προς τον ισχαιμικό εγκέφαλο.

Άμεση επαναγγείωση (direct bypass)

• STA–MCA bypass – η επιπολής κροταφική αρτηρία (στο τριχωτό) διαχωρίζεται και αναστομώνεται άμεσα σε φλοιώδη κλάδο της MCA. Προσφέρει άμεση αύξηση ροής, αλλά απαιτεί υψηλή μικροχειρουργική τεχνική, ειδικά σε μικρά παιδιά.

Έμμεση επαναγγείωση (indirect bypass)

• EDAS – encephaloduroarteriosynangiosis
• EMS / EDAMS – με συμμετοχή κροταφίτη μυός
• Dural inversion – αναστροφή αγγειοβριθούς σκληράς μήνιγγος
• Multiple burr holes – πολλαπλές μικρές κρανιοτομές με τοποθέτηση αγγειογόνων κρημνών

Οι έμμεσες τεχνικές βασίζονται στην αγγειογένεση: τα μοσχεύματα λειτουργούν ως «μαγνήτες αγγείων» και μέσα σε μήνες ο εγκέφαλος αναπτύσσει νέο, σταθερό δίκτυο αιμάτωσης.

Πώς γίνεται η επέμβαση & τι να περιμένετε στη νοσηλεία;

Η επέμβαση γίνεται υπό γενική αναισθησία, με εξειδικευμένο νευρο-αναισθησιολογικό έλεγχο αιματικής ροής και πίεσης.

Γενικά βήματα (ενδεικτικά για pial synangiosis + έμμεσο bypass):

• Σχεδιασμός τομής και κρανιοτομίας πάνω από την ισχαιμική περιοχή
• Προσεκτική παρασκευή της STA και των κλάδων της
• Μικρή κρανιοτομία, άνοιγμα σκληράς μήνιγγος
• Aναστόμωση STA και συρραφή στην χοριοειδή υπό μικροσκόπιο (10-0 ράμματα)
• Τοποθέτηση αγγειοβριθών κρημνών (αρτηρία, dura, μυς) πάνω στον φλοιό
• Έλεγχος ροής με ICG video-angiography & Doppler
• Σταδιακό κλείσιμο, αιμόσταση, επαναφορά

Τυπικά, η νοσηλεία διαρκεί 3–5 ημέρες, με στενή παρακολούθηση αρτηριακής πίεσης, ενυδάτωσης, CO₂ (αποφυγή υπεραερισμού) και νευρολογικής κατάστασης. Σε αμφοτερόπλευρη νόσο συχνά προγραμματίζεται δεύτερη επέμβαση για επαναγγείωση στο αντίπλευρο ημισφαίριο σε ξεχωριστό χρόνο.

Ανάρρωση & μακροπρόθεσμη πρόγνωση

Η ανάρρωση εξαρτάται από την προϋπάρχουσα βλάβη και την ηλικία του ασθενούς. Παιδιά με ελάχιστα επεισόδια πριν την επαναγγείωση έχουν την καλύτερη πρόγνωση.

• Επιστροφή σε ήπιες δραστηριότητες σε 1–2 εβδομάδες
• Πλήρης αγγειογένεση από έμμεσο bypass σε 3–6 μήνες
• Ετήσια (ή εξαμηνιαία) MRI/MRA και κλινική επανεκτίμηση
• Σε πολλές σειρές, η χειρουργική επαναγγείωση μειώνει θεαματικά τον κίνδυνο νέου εγκεφαλικού σε σχέση με τη φαρμακευτική αγωγή μόνο.

Η μακροχρόνια παρακολούθηση επιτρέπει έγκαιρη αναγνώριση τυχόν εξέλιξης σε άλλη περιοχή ή ανάγκης συμπληρωματικής επέμβασης.

Καθημερινότητα, σχολείο, εργασία & εγκυμοσύνη

Στόχος μας δεν είναι μόνο να προλάβουμε το εγκεφαλικό, αλλά να διασφαλίσουμε μια όσο γίνεται φυσιολογική ζωή.

• Παιδιά: επιστροφή στο σχολείο με υποστήριξη, αποφυγή αφυδάτωσης και ακραίας κόπωσης, προσαρμογή σε αθλήματα κατά περίπτωση.
• Έφηβοι/ενήλικες: προσαρμογή στην εργασία ανάλογα με τυχόν νευρολογικό έλλειμμα, αποφυγή έντονου υπεραερισμού και σοβαρής αφυδάτωσης.
• Εγκυμοσύνη: είναι εφικτή, αλλά πρέπει να προγραμματίζεται και να παρακολουθείται σε συνεργασία με εξειδικευμένη νευροχειρουργική & μαιευτική ομάδα.

Οι περισσότεροι ασθενείς, μετά από επιτυχή επαναγγείωση και σωστή παρακολούθηση, ζουν ενεργή, δημιουργική ζωή.