Δυσπλασία Chiari & Συριγγομυελία

Τι είναι η δυσπλασία Chiari & η συριγγομυελία;

Μια ανατομική παραλλαγή στο οπίσθιο μέρος του εγκεφάλου που σε ορισμένα παιδιά είναι ασυμπτωματική, ενώ σε άλλα προκαλεί πόνο, νευρολογικά συμπτώματα ή σκολίωση.

Η δυσπλασία Chiari τύπου I ορίζεται ως κάθοδος των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών ≥ 5 mm κάτω από το τρήμα του ινιακού οστού (foramen magnum), προς τον άνω αυχενικό νωτιαίο σωλήνα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει παρεμπόδιση της ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) μεταξύ κρανίου και σπονδυλικής στήλης.

Η συριγγομυελία είναι η δημιουργία μιας παθολογικής κοιλότητας γεμάτης ΕΝΥ μέσα στον νωτιαίο μυελό (συρίγγιο), συνήθως στην αυχενική ή θωρακική μοίρα. Συχνά σχετίζεται με Chiari I, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε άλλες καταστάσεις (τραύμα, όγκοι, συμφύσεις).

Η δυσπλασία Chiari τύπου II εμφανίζεται σε παιδιά με δισχιδή ράχη και συνοδεύεται από καθοδική μετατόπιση του σκώληκα, της 4ης κοιλίας και του εγκεφαλικού στελέχους, σχεδόν πάντα με συνοδό υδροκέφαλο. Απαιτεί ειδική διαχείριση στο πλαίσιο της συνολικής αντιμετώπισης της δισχιδούς ράχης.

Πόσο συχνές είναι και σε ποιες ηλικίες εμφανίζονται;

Η δυσπλασία Chiari τύπου I είναι συχνότερη από ό,τι πιστεύαμε παλαιότερα, πολλές φορές ανακαλύπτεται ως τυχαίο εύρημα σε απεικόνηση με CT ή MRI.

Σε μεγάλη παιδιατρική σειρα, η συχνότητα της δυσπλασίας Chiari τύπου I ήταν περίπου 3,6%, ενώ σχεδόν το 1/4 αυτών των παιδιών είχε και συριγγομυελία. Σε μελέτες ενηλίκων ο επιπολασμός αναφέρεται γύρω στο 0,9%.

Στα παιδιά, η δυσπλασία Chiari τύπου I εντοπίζεται συχνά:

• ως τυχαίο εύρημα σε MRI που έγινε για πονοκεφάλους ή τραύμα,
• ή στην διερεύνηση σκολίωσης, αισθητικών διαταραχών ή αδυναμίας.

Η φυσική ιστορία ποικίλλει: αρκετά παιδιά παραμένουν σταθερά χωρίς ποτέ να χρειαστούν επέμβαση, άλλα εμφανίζουν προοδευτικά συμπτώματα, ενώ σπάνια αναφέρεται και αυτόματη βελτίωση. Γι’ αυτό ο ρόλος της εξειδικευμένης παρακολούθησης είναι κρίσιμος.

Πώς δημιουργείται, ποια είναι η παθογένεια;

Το κεντρικό πρόβλημα είναι η διαταραχή της ροής του ΕΝΥ στο ινιακό τρήμα.

Chiari I – μικρός οπίσθιος βόθρος & καθοδική μετατόπιση

Σε πολλά παιδιά με Chiari τύπου I ο οπίσθιος κρανιακός βόθρος είναι αναλογικά μικρός ή ανατομικά «στενός», με αποτέλεσμα η παρεγκεφαλίδα να πιέζεται προς τα κάτω. Οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές «ενσφηνώνονται» στο επίπεδο του ινιακού τρήματος, δημιουργώντας μηχανικό εμπόδιο στη φυσιολογική ροή του ΕΝΥ.

Συριγγομυελία – πώς σχηματίζεται το συρίγγιο

Όταν η ροή του ΕΝΥ παρεμποδίζεται στο επίπεδο της κρανιοαυχενικής συμβολής, δημιουργούνται διαφορές πίεσης ανάμεσα στο κρανίο και στη σπονδυλική στήλη. Το ΕΝΥ μπορεί να «ωθείται» μέσα στις κεντρικές οδούς του νωτιαίου μυελού, οδηγώντας στη σταδιακή δημιουργία μιας κοιλότητας (συρίγγιου). Δεν υπάρχει μία και μοναδική θεωρία που να εξηγεί πλήρως το φαινόμενο, αλλά όλες συγκλίνουν στην παθολογική υδροδυναμική του ΕΝΥ.

Chiari II – συνδυασμός με δισχιδή ράχη & υδροκεφαλία

Στην δυσπλασία Chiari τύπου II, η μυελομηνιγγοκήλη και η συγγενής δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης «έλκει» το νωτιαίο μυελό και το εγκεφαλικό στέλεχος προς τα κάτω. Συχνά συνυπάρχει σοβαρή υδροκεφαλία, ανωμαλίες της βάσης κρανίου και άλλες συγγενείς δυσπλασίες.

Ποια είναι τα συνήθη συμπτώματα;

Από «αθώους» πονοκεφάλους και ήπια αδεξιότητα στις λεπτές κινήσεις μέχρι προοδευτική αδυναμία και σκολίωση.

Συμπτώματα δυσπλασίας Chiari τύπου I

• Πόνος στον αυχένα ή στο ινίο, συχνά επιδεινούμενος με βήχα, φτάρνισμα ή προσπάθεια (Valsalva headache).
• Αδυναμία ή μούδιασμα στα άνω ή/και κάτω άκρα, αίσθημα βάρους ή αστάθειας.
• Διαταραχές ισορροπίας, αδεξιότητα, δυσκολία σε λεπτές κινητικές δεξιότητες.
• Σκολίωση, συχνά σε σχετικά μικρή ηλικία, με «ιδιόμορφη» καμπύλη.
• Σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις: δυσφαγία, βράγχος φωνής, νυσταγμός, ζάλη.

Συμπτώματα συριγγομυελίας

• Κλασικά, απώλεια αίσθησης πόνου & θερμοκρασίας σε «ζώνη μανδύα» γύρω από τον ώμο και τον κορμό, με σχετική διατήρηση της αφής.
• Αδυναμία ή δυσκαμψία στα άνω ή κάτω άκρα.
• Σκολίωση με ταχεία εξέλιξη, ιδιαίτερα αν η συριγγομυελία είναι ασύμμετρη.
• Σπανιότερα: παραμορφώσεις χεριών, νευρογενής αρθροπάθεια, διαταραχές ούρησης.

Chiari II σε δισχιδή ράχη

Τα παιδιά με Chiari II μπορεί να παρουσιάσουν διαταραχές κατάποσης, άπνοια, επιδείνωση της συνοδού υδροκεφαλίας ή αλλαγή στη νευρολογική τους εικόνα. Σε αυτή την ομάδα ασθενών, η πρώτη σκέψη είναι πάντοτε η πιθανή δυσλειτουργία της βαλβίδας παροχέτευσης ΕΝΥ.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η μαγνητική τομογραφία είναι η «εξέταση εκλογής», συχνά απαιτείται έλεγχος ολόκληρης της σπονδυλικής στήλης.

• MRI εγκεφάλου & αυχενικής μοίρας: δείχνει την κάθοδο των αμυγδαλών, τη μορφολογία του οπίσθιου βόθρου και την παρεμπόδιση της ροής ΕΝΥ.
• MRI ολόκληρης της σπονδυλικής στήλης: απαραίτητη για την ανάδειξη ή αποκλεισμό συριγγομυελίας και άλλων αιτίων (όγκοι, συμφύσεις, tethered cord).
• Cine–MRI (ροή ΕΝΥ): σε επιλεγμένες περιπτώσεις βοηθά στην εκτίμηση της πραγματικής απόφραξης στη ροή του ΕΝΥ στο επίπεδο του ινιακού τρήματος.
• Απλές ακτινογραφίες ή CT: δεν επαρκούν για τη διάγνωση, αλλά βοηθούν στον έλεγχο οστικών ανωμαλιών ή αστάθειας της κρανιοαυχενικής συμβολής.

Σημαντικό είναι η απεικόνιση να συσχετίζεται με τα συμπτώματα: το γεγονός και μόνο ότι οι αμυγδαλές βρίσκονται > 5 mm κάτω από το επίπεδο του ινιακού τρήματος δεν σημαίνει αυτόματα ότι το παιδί χρειάζεται χειρουργείο.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπτώσεις και κίνδυνοι;

Η έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση αποτρέπει τη μόνιμη νευρολογική βλάβη.

Εάν το παιδί παραμείνει χωρίς παρακολούθηση ή θεραπεία, μπορεί να εμφανιστούν:

• Προοδευτική συριγγομυελία με μόνιμη αισθητική ή κινητική βλάβη.
• Επιμένουσα ή επιδεινούμενη σκολίωση, η οποία μπορεί να απαιτήσει εκτεταμένες σπονδυλικές επεμβάσεις.
• Χρόνιος πόνος, κεφαλαλγίες και διαταραχή της ποιότητας ζωής.
• Σπάνια, σοβαρά στελεχιαία συμπτώματα (αναπνευστικές διαταραχές, δυσφαγία).

Πότε χρειάζεται θεραπεία ή χειρουργείο;

Δεν χειρουργούμε την εικόνα της μαγνητικής, χειρουργούμε τον συμπτωματικό ασθενή συνυπολογίζοντας τη συνολική κλινική εικόνα.

Συνήθως δεν χρειάζεται χειρουργείο όταν

• η δυσπλασία Chiari I είναι πλήρως ασυμπτωματική,
• δεν υπάρχει συριγγομυελία είτε η κοιλότητα είναι πολύ μικρή και σταθερή,
• δεν παρατηρείται προοδευτική σκολίωση ή νευρολογική επιδείνωση.

Ενδείξεις για χειρουργική αποσυμπίεση

• Επίμονος ή προοδευτικός ινιακός/αυχενικός πόνος με απεικονιστικά χαρακτηριστικά δυσπλασίας Chiari.
• Νευρολογικά ελλείμματα (αδυναμία, αισθητικές διαταραχές, διαταραχές βάδισης).
• Παρουσία ή εξέλιξη της συριγγομυελίας.
• Προοδευτική σκολίωση που συνδέεται με συριγγομυελία.
• Στελεχιαία ή κρανιακά νευρολογικά συμπτώματα (δυσφαγία, άπνοια).

Πώς γίνεται η επέμβαση και τι άλλες θεραπείες υπάρχουν;

Στόχος είναι να αποκατασταθεί η φυσιολογική κυκλοφορία του ΕΝΥ στην περιοχή του ινιακού τρήματος.

Αποσυμπίεση οπίσθιου κρανιακού βόθρου (posterior fossa decompression)

• Μικρή κρανιοτομία στο ινιακό οστό.
• Αφαίρεση του οπισθίου τόξου του Α1 σπονδύλου (και σπανιότερα Α2) όπου χρειάζεται.
• Ανάλογα με την περίπτωση, άνοιγμα της σκληράς μήνιγγας και πλαστική (duraplasty) με αυτόλογο ή συνθετικό μόσχευμα.
• Λύση τυχόν συμφύσεων, καυτηριασμός των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών και έλεγχος της ροής του ΕΝΥ.

Άλλες θεραπευτικές παρεμβάσεις

• Σπάνια, σε περιπτώσεις που δεν μπορεί να διορθωθεί η αιτία, εξετάζεται η παροχέτευση της συριγγομυελίας (syrinx shunting), ως δεύτερη ή τρίτη επιλογή.
• Σε σύνθετες περιπτώσεις με οστικές ανωμαλίες (αστάθεια, οπίσθια προβολή οδόντα) μπορεί να χρειαστεί κρανιοαυχενική σταθεροποίηση μαζί με την αποσυμπίεση.

Ποια είναι η πρόγνωση;

Όταν η ένδειξη είναι σωστή και η επέμβαση γίνεται σε εξειδικευμένο κέντρο, τα αποτελέσματα είναι συνήθως εξαιρετικά.

Στα περισσότερα παιδιά με συμπτωματικό Chiari τύπου I και/ή συριγγομυελία, η οπίσθια αποσυμπίεση οδηγεί σε:

• βελτίωση ή πλήρη ύφεση των πονοκεφάλων,
• σταδιακή σμίκρυνση ή εξαφάνιση της συριγγομυελίας σε επαναληπτικές MRI,
• σταθεροποίηση ή βελτίωση της νευρολογικής εικόνας,
• μείωση του κινδύνου εξέλιξης της σκολίωσης, ιδιαίτερα όταν η επέμβαση γίνεται έγκαιρα.

Πιο φτωχά αποτελέσματα αναμένονται όταν έχει ήδη εγκατασταθεί μόνιμη νευρολογική βλάβη πριν την επέμβαση, γι’ αυτό η έγκαιρη διάγνωση και σωστή χρονική επιλογή της επέμβασης είναι ιδιαίτερα σημαντικές.

Πώς οργανώνεται η παρακολούθηση;

Η μαγνητική τομογραφία και η κλινική εξέταση «ακολουθούν» σε βάθος χρόνου.

• MRI ελέγχου συνήθως στους 3–6 μήνες μετά την επέμβαση, για την εκτίμηση της συριγγομυελίας και αποσυμπίεσης.
• Επαναληπτικές MRI σπονδυλικής στήλης ανά 1–2 έτη ή συχνότερα, ανάλογα με την κλινική εικόνα.
• Τακτική νευρολογική εξέταση, έλεγχος μυϊκής ισχύος, αισθητικότητας και βάδισης.
• Παρακολούθηση από παιδοορθοπαιδικό όταν υπάρχει σκολίωση, με τακτικές ακτινογραφίες.

Πρακτικά θέματα για γονείς & παιδιά

Η σωστή ενημέρωση μειώνει το άγχος, τόσο για τη νόσο όσο και για το χειρουργείο και την μετεγχειρητική ανάρρωση.

• Πολλά παιδιά με Chiari τύπου I δεν χρειάζονται ποτέ χειρουργείο – αυτό αποφασίζεται εξατομικευμένα.
• Μετά από επιτυχή αποσυμπίεση, τα περισσότερα παιδιά μπορούν να επιστρέψουν σταδιακά στις καθημερινές δραστηριότητες και στο σχολείο.
• Χρειάζεται προσοχή σε έντονα αθλήματα επαφής, ιδιαίτερα τους πρώτους μήνες μετά την επέμβαση, αυτό συζητείται αναλυτικά με την οικογένεια.
• Είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν ποια συμπτώματα πρέπει να τους ανησυχήσουν: νέα αδυναμία, απότομη αλλαγή βάδισης, έντονοι πονοκέφαλοι, απότομη αλλαγή βαθμού σκολίωσης.