Σηραγγώδες Αιμαγγείωμα Εγκεφάλου

Διαγνωστήκατε με σηραγγώδες αγγείωμα – τι σημαίνει;

Η διάγνωση CCM σημαίνει ότι στον εγκέφαλο (ή νωτιαίο μυελό) υπάρχει ένα αγγειακό μόρφωμα χαμηλής ροής, φτιαγμένο από πολλαπλές διατεταμένες αγγειακές κοιλότητες γεμάτες αίμα, που χωρίζονται μεταξύ τους με λεπτά τοιχώματα.

Δεν πρόκειται για κακοήθη όγκο. Ωστόσο, το CCM μπορεί:

• να παραμείνει ασυμπτωματικό και σταθερό για χρόνια, ή
• να αιμορραγήσει, να μεγαλώσει ή να ερεθίσει τον φλοιό προκαλώντας κρίσεις επιληψίας.

Τι ακριβώς είναι τα σηραγγώδη αγγειώματα (CCM);

Τα CCM είναι συλλογές από διατεταμένα, λεπτοτοιχωματικά τριχοειδή αγγεία χωρίς φυσιολογική μυϊκή στιβάδα. Εσωτερικά περιέχουν παλαιότερες και νεότερες αιμορραγίες, με εναποθέσεις αιμοσιδηρίνης γύρω τους.

Τυπικά χαρακτηριστικά:

• «Popcorn»/μούρο εμφάνιση στην MRI, με μικτές εντάσεις σήματος
• Σκοτεινός δακτύλιος αιμοσιδηρίνης στην T2 / SWI ακολουθία
• Συνήθως χωρίς έντονη σκιαγραφική ενίσχυση
• Συχνά συνυπάρχουν με αναπτυξιακή φλεβική ανωμαλία (DVA), την οποία δεν πρέπει να τραυματίζουμε

Αίτια, σποραδική & οικογενής μορφή

Τα CCM μπορεί να είναι:

• Σποραδικά – συνήθως μονήρης βλάβη, συχνά κοντά σε DVA ή σε περιοχή προηγηθείσας ακτινοθεραπείας.
• Οικογενή (κληρονομικά) – αυτοσωματικά επικρατή, με πολλαπλές βλάβες σε όλο τον εγκέφαλο/μυελό, λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια CCM1 (KRIT1), CCM2, CCM3 (PDCD10).

Η οικογενής μορφή συχνά συνδυάζεται με πολλαπλά CCM στις SWI/gradient echo ακολουθίες, ακόμη κι αν απλές ακολουθίες δείχνουν λίγες μόνο βλάβες. Ορισμένα γονιδιακά υπότυπα (π.χ. CCM3) μπορεί να είναι πιο επιθετικά, με περισσότερα αιμορραγικά επεισόδια από μικρή ηλικία.

Ποια είναι τα συμπτώματα & οι κύριοι κίνδυνοι;

Ένα CCM μπορεί να εκδηλωθεί με:

• Αιφνίδια νευρολογικά συμπτώματα από οξεία αιμορραγία (αδυναμία, διαταραχή ομιλίας, αστάθεια κ.λπ.)
• Επιληπτικές κρίσεις (μερικές ή γενικευμένες), ιδιαίτερα σε φλοιώδεις/υπερσκηνιδιακές βλάβες
• Εστιακά νευρολογικά ελλείμματα (π.χ. αισθητικές διαταραχές, αδυναμία, διαταραχές όρασης)
• Κεφαλαλγία, συχνά εντοπισμένη, ιδιαίτερα αν υπάρχει πρόσφατη αιμορραγική αύξηση του όγκου
• Τυχαίο εύρημα σε MRI που έγινε για άλλο λόγο

Ο κίνδυνος συμπτωματικής αιμορραγίας είναι υψηλότερος σε:

• Βαθέως εντοπιζόμενα CCM (θάλαμος, βασικά γάγγλια) και ιδίως στελεχιαία
• Βλάβες που έχουν αιμορραγήσει πρόσφατα (μεγαλύτερος κίνδυνος επανααιμορραγίας στα επόμενα έτη)

Πώς γίνεται η διάγνωση & ο απεικονιστικός έλεγχος;

Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στην MRI:

• MRI εγκεφάλου με T1, T2, FLAIR – αναδεικνύει τη βλάβη, πρόσφατο αίμα, τυχόν οίδημα.
• Gradient echo ή SWI – οι πιο ευαίσθητες ακολουθίες για να ανιχνεύσουμε μικρά CCM και την πραγματική «burden» της νόσου.
• MRI με σκιαγραφικό – το CCM συνήθως δεν προσλαμβάνει έντονα· έντονη ενίσχυση θέτει ερώτημα για όγκο ή AVM.
• Αγγειογραφία (DSA) – συνήθως δείχνει μόνο μια φλεβική ανωμαλία (DVA) χωρίς αρτηριοφλεβική παροχέτευση· χρησιμοποιείται όταν χρειάζεται να αποκλειστεί AVM.

Σε περιστατικά κοντά σε λειτουργικές περιοχές, μπορεί να γίνει λειτουργική MRI & diffusion tensor imaging (DΤΙ) για χαρτογράφηση κινητικών/αισθητικών οδών και επιλογή ασφαλέστερης χειρουργικής οδού.

Πότε χρειάζεται χειρουργείο & πότε απλή παρακολούθηση;

Η απόφαση για επέμβαση είναι εξατομικευμένη. Γενικά, υποψήφιες για χειρουργείο είναι βλάβες με:

• Τεκμηριωμένη συμπτωματική αιμορραγία (με νευρολογικό έλλειμμα)
• Επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες ή σαφή αιμορραγική αύξηση μεγέθους
• Εστία επιληψίας που αντιστοιχεί σε μονήρες CCM προσβάσιμο χειρουργικά
• Σημαντική πίεση σε ευαίσθητες περιοχές με επιδεινούμενα συμπτώματα

Παρακολούθηση χωρίς χειρουργείο προτείνεται συχνά όταν:

• Το CCM είναι τυχαίο εύρημα, χωρίς συμπτώματα
• Βρίσκεται σε δύσκολα προσβάσιμη περιοχή με υψηλό χειρουργικό κίνδυνο
• Δεν υπάρχει ιστορικό αιμορραγίας ή οι κρίσεις ελέγχονται καλά φαρμακευτικά

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές;

Συντηρητική αντιμετώπιση

• Τακτική κλινική παρακολούθηση & MRI ανά τακτά διαστήματα
• Αντιεπιληπτική αγωγή σε ασθενείς με κρίσεις
• Προσεκτική χρήση αντιπηκτικών/αντιαιμοπεταλιακών όταν είναι απολύτως αναγκαία

Μικροχειρουργική αφαίρεση (lesionectomy)

• Στόχος: πλήρης αφαίρεση του CCM και του αιμοσιδηρινικού δακτυλίου όταν είναι ασφαλές
• Χρήση νευροπλοήγησης, λειτουργικής MRI, διεγχειρητικής χαρτογράφησης & monitoring
• Ιδιαίτερη προσοχή στη διατήρηση συνοδού DVA για αποφυγή φλεβικού εμφράκτου

Χειρουργική για επιληψία

• Αφαίρεση CCM σε συνδυασμό με επιληπτογόνο περιβάλλον ιστό («lesionectomy plus») σε μη λειτουργικές περιοχές
• Στόχος: ύφεση κρίσεων και σταδιακή διακοπή φαρμάκων, όπου είναι εφικτό

Στερεοτακτική ακτινοχειρουργική (SRS)

• Εναλλακτική για εν τω βάθει/μη προσβάσιμους όγκους με επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες
• Αμφιλεγόμενα αποτελέσματα – δεν αποτελεί θεραπεία πρώτης γραμμής
• Υπάρχει κίνδυνος οιδήματος & νέων CCM, ειδικά σε οικογενείς μορφές

Τι να περιμένω στο νοσοκομείο;

Σε προγραμματισμένη χειρουργική αφαίρεση CCM:

• Προεγχειρητικός έλεγχος (MRI υψηλής ανάλυσης, ενδεχομένως λειτουργικό MRI/DTI)
• Ενημέρωση για το χειρουργικό πλάνο και τους ειδικούς κινδύνους ανάλογα με τη θέση
• Χειρουργείο με μικροχειρουργική τεχνική και νευροπλοήγηση
• Νοσηλεία σε Μονάδα Αυξημένης Φροντίδας ή Θάλαμο τις πρώτες 24–48 ώρες
• Πρώιμη κινητοποίηση και σταδιακή επάνοδο σε ήπιες δραστηριότητες

Σε περίπτωση οξείας αιμορραγίας, η εισαγωγή γίνεται συχνά ως επείγον περιστατικό, με ανάνηψη, σταθεροποίηση και απόφαση για επείγουσα ή καθυστερημένη επέμβαση ανάλογα με την κλινική εικόνα.

Πώς είναι η ανάρρωση & ποια η μακροπρόθεσμη πρόγνωση;

Η πρόγνωση εξαρτάται από:

• Τη θέση του CCM (επιφανειακό vs εν τω βάθει/στελεχιαίο)
• Την ύπαρξη και βαρύτητα προηγούμενων αιμορραγιών
• Το αν υπήρξαν μόνιμα νευρολογικά ελλείμματα πριν την επέμβαση
• Την ανταπόκριση των κρίσεων στη χειρουργική και φαρμακευτική θεραπεία

Σε πολλούς ασθενείς, ειδικά με επιφανειακά CCM, η πλήρης αφαίρεση προσφέρει πολύ χαμηλή πιθανότητα νέας αιμορραγίας από τη συγκεκριμένη βλάβη και σημαντική βελτίωση ή ύφεση των κρίσεων.

Καθημερινότητα, άσκηση & περιορισμοί

Μετά τη σταθεροποίηση ή θεραπεία:

• Οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να επιστρέψουν σταδιακά σε εργασία και φυσική δραστηριότητα
• Σε ενεργό επιληψία, ισχύουν οι κλασικοί περιορισμοί (οδήγηση, κολύμβηση μόνο με επίβλεψη κ.λπ.)
• Συνιστάται αποφυγή χτυπημάτων στο κεφάλι και ακραίων δραστηριοτήτων για ένα διάστημα
• Δεν υπάρχουν αυστηρές απαγορεύσεις για αεροπορικά ταξίδια ή υψόμετρο, εκτός ειδικών περιπτώσεων

Η ομάδα μας δίνει εξατομικευμένες οδηγίες ανάλογα με τη βλάβη, τη θεραπεία και τη νευρολογική σας κατάσταση.

Πότε πρέπει να αναζητήσω άμεσα βοήθεια;

Επείγουσα αξιολόγηση (ΤΕΠ, 166) χρειάζεται αν εμφανιστεί:

• Ξαφνικός, πολύ έντονος ή «διαφορετικός» πονοκέφαλος
• Νέα αδυναμία, μούδιασμα ή δυσκολία στην ομιλία
• Αιφνίδια απώλεια όρασης ή διπλωπία
• Νέα επιληπτική κρίση, ιδίως παρατεταμένη ή επαναλαμβανόμενη
• Αλλαγή συμπεριφοράς, σύγχυση ή υπνηλία