Ανευρυσματική δυσπλασία φλέβας του Γαληνού (Vein of Galen Malformation/VGAM)

Διαγνωστήκατε με VGAM – τι σημαίνει για το παιδί σας;

Η διάγνωση ανευρυσματικής δυσπλασίας φλέβας του Γαληνού σημαίνει ότι το μωρό σας έχει μια συγγενή αγγειακή ανωμαλία βαθιά στον εγκέφαλο, όπου πολλές αρτηρίες επικοινωνούν απευθείας με μια μεγάλη φλέβα, παρακάμπτοντας τα ενδιάμεσα φυσιολογικά τριχοειδή αγγεία.

Αυτό οδηγεί σε πολύ υψηλή ροή αίματος από την καρδιά προς τον εγκέφαλο και πίσω στην καρδιά, επιβαρύνοντας αφενός το καρδιαγγειακό σύστημα (καρδιακή ανεπάρκεια στο νεογνό) και αφετέρου τις φλέβες του εγκεφάλου (φλεβική υπέρταση, υδροκεφαλία, κίνδυνος βλάβης εγκεφαλικού παρεγχύματος).

Στόχος μας είναι:

• να σταθεροποιήσουμε την καρδιακή λειτουργία και την αναπνοή,
• να προστατεύσουμε τον εγκέφαλο από μόνιμη βλάβη,
• να μειώσουμε σταδιακά τη ροή μέσα από τη δυσπλασία με ασφαλή, ενδαγγειακό τρόπο.

Τι ακριβώς είναι η ανευρυσματική δυσπλασία φλέβας του Γαληνού;

Στην πραγματικότητα, ο όρος «δυσπλασία της φλέβας του Γαληνού» είναι λίγο παραπλανητικός. Στα αληθινά VGAM, η παθολογική «διάταση» είναι μια επίμονη εμβρυϊκή φλέβα (median prosencephalic vein), η οποία αντί να υποστραφεί, παραμένει ανοιχτή στην νεογνική ηλικία και δέχεται μεγάλη ροή από τις εγκεφαλικές αρτηρίες.

Χαρακτηριστικά:

• Σχηματίζεται ενδομήτρια, περίπου στις 8–11 εβδομάδες κύησης.
• Τροφοδοτείται από πολλαπλές αρτηρίες: χοριοειδικές (πρόσθια/οπίσθια), περικοιλιακές κ.ά.
• Το αίμα «αδειάζει» σε μια μεγάλη, διατεταμένη φλέβα (median prosencephalic vein), που εκβάλλει σε ανώμαλα διαμορφωμένους φλεβώδεις κόλπους.
• Υπάρχουν διάφοροι υποτύποι (mural, choroidal, τύποι I–IV κατά Yasargil/LasJaunias), που έχουν σημασία κυρίως για τον ενδαγγειακό σχεδιασμό και όχι τόσο για τον γονέα.

Για τον γονέα, το κρίσιμο είναι: πόσο εκτεταμένη είναι η ροή, σε ποια ηλικία εκδηλώθηκε και σε τι λειτουργική κατάσταση βρίσκεται ο εγκέφαλος στις απεικονιστικές εξετάσεις (MRI/υπέρηχο).

Πότε & γιατί εμφανίζεται – γίνεται κάτι προληπτικά;

Η VGAM είναι συγγενής ανωμαλία που αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής. Δεν σχετίζεται με συγκεκριμένη συμπεριφορά της μητέρας στην εγκυμοσύνη και συνήθως δεν θα μπορούσε να έχει προληφθεί.

Μπορεί να:

• ανιχνευθεί προγεννητικά σε εξειδικευμένο υπερηχογράφημα β’ ή γ’ τριμήνου,
• διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση σε νεογνό με καρδιακή ανεπάρκεια,
• ανακαλυφθεί αργότερα, σε βρέφος με μακροκεφαλία/καθυστέρηση ανάπτυξης.

Δεν υπάρχει γνωστός απλός κληρονομικός παράγοντας όπως σε άλλα γενετικά σύνδρομα. Εάν υπάρχει ιστορικό άλλων αγγειακών δυσπλασιών στην οικογένεια, μπορεί να συζητηθεί γενετικός έλεγχος εξατομικευμένα.

Πώς εκδηλώνεται σε κάθε ηλικία;

Νεογνική ηλικία

• Σημαντική καρδιακή ανεπάρκεια υψηλής παροχής
• Ταχύπνοια, δυσκολία σίτισης, κυάνωση
• Οίδημα, αύξηση μεγέθους ήπατος (ηπατική συμφόρηση)
• Ενίοτε ανάγκη για μηχανικό αερισμό & εντατική θεραπεία

Βρεφική & πρώιμη παιδική ηλικία

• Μακροκεφαλία (αυξανόμενη περίμετρος κεφαλής)
• Καθυστερημένα αναπτυξιακά ορόσημα
• Ορατές, διατεταμένες φλέβες στο τριχωτό της κεφαλής
• Πιθανή ευερεθιστότητα, υπνηλία, αυξημένη ενδοκράνια πίεση
• Πιθανές επιληπτικές κρίσεις αν υπάρχει παρεγχυματική βλάβη

Μεγαλύτερα παιδιά & σπάνια ενήλικες

• Κεφαλαλγίες, επιληπτικές κρίσεις, σημεία ενδοκράνιας υπέρτασης
• Εγκεφαλική ή ενδοκοιλιακή αιμορραγία
• Νευρολογικά ελλείμματα ανάλογα με την περιοχή

Καρδιακή ανεπάρκεια στο νεογνό – τι σημαίνει & τι κάνουμε;

Σε εντονότατη VGAM, η καρδιά του νεογνού αναγκάζεται να αντλεί τεράστιες ποσότητες αίματος μέσα από τη δυσπλασία. Έτσι αναπτύσσεται καρδιακή ανεπάρκεια υψηλής παροχής και συχνά πνευμονική υπέρταση.

Προτεραιότητες:

• Σταθεροποίηση αναπνοής (οξυγόνωση, πιθανόν διασωλήνωση)
• Φαρμακευτική υποστήριξη καρδιάς (inotropes, διουρητικά κ.λπ.)
• Συνεχής παρακολούθηση σε ΜΕΝΝ/ΜΕΘ Παίδων
• Έγκαιρη MRI/US εγκεφάλου για εκτίμηση βλάβης & υδροκεφαλίας

Η απόφαση για το πότε θα γίνει η πρώτη ενδαγγειακή παρέμβαση στηρίζεται σε συνδυασμό:

• κλινικής βαθμολόγησης (π.χ. Bicêtre score),
• κατάστασης καρδιάς & οργάνων,
• απεικονιστικής εικόνας εγκεφάλου (αν υπάρχει ήδη βαρύ παρεγχυματικό έλλειμμα).

Υδροκεφαλία, μακροκεφαλία & ανάπτυξη

Στα βρέφη & μικρά παιδιά, η VGAM προκαλεί ενδοκρανιακή φλεβική υπέρταση. Αυτό διαταράσσει τη φυσιολογική απορρόφηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) και οδηγεί σε υδροκεφαλία.

Τι βλέπουμε κλινικά;

• Γρήγορη αύξηση περιμέτρου κεφαλής πάνω από τα φυσιολογικά εκατοστημόρια
• Τεταμένη πρόσθια πηγή, έντονη φλεβική συμφόρηση στο τριχωτό
• Καθυστέρηση αναπτυξιακών οροσήμων
• Πιθανή υπνηλία, εμέτους, ευερεθιστότητα

Στόχος της αντιμετώπισης είναι πρώτα να μειωθεί η φλεβική υπέρταση με εμβολισμό και συχνά να αποφευχθεί η άμεση τοποθέτηση βαλβίδας κοιλιοπεριτοναϊκής παροχέτευσης (shunt). Η εμπειρία από μεγάλα κέντρα δείχνει χειρότερη έκβαση όταν τοποθετείται shunt πριν ελεγχθεί η VGAM, λόγω αντιστροφής των πιέσεων ανάμεσα σε ΕΝΥ & φλεβικό σύστημα.

Πώς γίνεται η διάγνωση; Υπέρηχος, MRI, αγγειογραφία

Ανάλογα με την ηλικία και τη βαρύτητα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν:

• Προγεννητικός υπέρηχος & εμβρυϊκό Doppler – μπορεί να αναδείξει μεγάλη μεσοκεντρική φλέβα με υψηλή ροή.
• Νεογνικός/βρεφικός υπέρηχος δια της πηγής – γρήγορη εκτίμηση διάτασης φλεβών, υδροκεφαλίας, ενδοκοιλιακής ροής.
• MRI/MRA εγκεφάλου – αναλυτική εικόνα του εγκεφάλου, των κοιλιών, της δυσπλασίας και πιθανών παρεγχυματικών βλαβών.
• Ψηφιακή αφαιρετική αγγειογραφία (DSA) – gold standard για τον ακριβή αγγειογραφικό χαρακτήρα της VGAM και τον σχεδιασμό ενδαγγειακής θεραπείας.

Σε κάθε στάδιο, στόχος δεν είναι μόνο «να ανιχνεύσουμε τη βλάβη», αλλά να κατανοήσουμε:

• πόσο μεγάλη είναι η ροή,
• πόσο έχει επηρεαστεί ο εγκέφαλος,
• πόσο επείγουσα είναι η ανάγκη για επεμβατική θεραπεία.

Πότε χρειάζεται θεραπεία; Υπάρχει «σωστό» χρονικό παράθυρο;

Η αντιμετώπιση VGAM δεν είναι πράξη «όλον ή ουδέν» σε μία συνεδρία. Είναι στρατηγική πολλαπλών σταδίων, με βάση την ηλικία και την κλινική εικόνα:

• Νεογνά με σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια & καλή εγκεφαλική εικόνα – χρειάζονται συχνά επείγουσα ενδαγγειακή επέμβαση για μείωση της φλεβικής απορροής.
• Βρέφη/νήπια με μακροκεφαλία & σημεία φλεβικής υπέρτασης, αλλά χωρίς βαριά αναπτυξιακή καθυστέρηση – στόχος είναι ο εμβολισμός πριν εγκατασταθεί μόνιμη βλάβη.
• Παιδιά/έφηβοι – αντιμετώπιση όπως εν τω βάθει AVMs εγκεφάλου, με ενδαγγειακή θεραπεία ± ακτινοχειρουργική σε επιλεγμένες χαμηλής ροής υπολειμματικές βλάβες.

Ενδαγγειακός εμβολισμός – τι περιλαμβάνει στην πράξη;

Η ενδαγγειακή θεραπεία είναι σήμερα το βασικό μέσο αντιμετώπισης της VGAM. Γίνεται σε εξειδικευμένη αίθουσα αγγειογραφίας, υπό γενική αναισθησία, από έμπειρη νευροενδαγγειακή ομάδα.

Γενικά βήματα:

• Εισαγωγή μικρού καθετήρα από μηριαία αρτηρία (σπανιότερα φλέβα).
• Προώθηση καθετήρα στις παθολογικές τροφοφόρες αρτηρίες υπό συνεχή ακτινοσκόπηση.
• Ελεγχόμενη έγχυση υγρού εμβολιστικού υλικού (NBCA, Onyx κ.λπ.) κοντά στο σημείο shunt, ώστε να μειωθεί ή να σταματήσει η ροή.

Συχνά απαιτούνται περισσότερες από μία συνεδρίες, ώστε να μειωθεί σταδιακά η ροή χωρίς να διαταραχθεί απότομα η αιμάτωση του εγκεφάλου ή να προκληθεί απότομη αύξηση φλεβικών πιέσεων.

Ανάρρωση & μακροπρόθεσμη πρόγνωση

Η πρόγνωση σε VGAM έχει βελτιωθεί εντυπωσιακά τις τελευταίες δεκαετίες χάρη στην πρόοδο της εντατικής θεραπείας και της ενδαγγειακής νευροχειρουργικής. Ωστόσο, εξαρτάται από:

• την αρχική κατάσταση του εγκεφάλου (MRI πριν τη θεραπεία),
• τη βαρύτητα της καρδιακής ανεπάρκειας και άλλων οργάνων,
• την ηλικία και τον χρόνο που ξεκίνησε η θεραπεία,
• το αν χρειάστηκε πολλαπλές επέμβασεις ή βαλβίδα παροχέτευσης υδροκεφαλίας.

Σε πολλά παιδιά, με σωστό προγραμματισμό εμβολισμών, επιτυγχάνεται:

• σταθεροποίηση της περιμέτρου κεφαλής & υδροκεφαλίας,
• ικανοποιητική νευροαναπτυξιακή πορεία,
• ικανοποιητική ποιότητα ζωής με κατάλληλη πρώιμη παρέμβαση & παρακολούθηση.

Απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση με:

• παιδονευρολόγο & νευροχειρουργό,
• απεικονιστικό έλεγχο (MRI/MRA) κατά διαστήματα,
• λογοθεραπεία/φυσικοθεραπεία/εργοθεραπεία, όπου χρειάζεται,
• καρδιολογική παρακολούθηση, ειδικά τα πρώτα χρόνια.

Πότε πρέπει να ζητήσω άμεσα ιατρική βοήθεια;

Επείγουσα αξιολόγηση απαιτείται σε:

• Νεογνό με δύσπνοια, ταχύπνοια, κυάνωση, κακή σίτιση ή έντονο λήθαργο.
• Βρέφος με αιφνίδια επιδείνωση: υπνηλία, συνεχές κλάμα, έμετοι, γρήγορη διόγκωση κεφαλής ή της πηγής.
• Εμφάνιση κρίσεων (σπασμών).
• Οποιοδήποτε σημάδι οξείας επιδείνωσης σε ήδη γνωστό περιστατικό VGAM, όπως αλλαγή συμπεριφοράς, απώλεια δεξιοτήτων ή νέα νευρολογικά ελλείμματα.