Φαρμακοανθεκτική Επιληψία στα Παιδιά, Χειρουργική Αντιμετώπιση

Τι είναι η παιδιατρική επιληψία & πόσο συχνή είναι;

Η επιληψία αποτελεί σύμπτωμα, όχι μια και μόνο ασθένεια.

Επιληψία ονομάζουμε την τάση του εγκεφάλου να παράγει επαναλαμβανόμενες, μη προκλητές εκφορτίσεις που εμφανίζονται κλινικά ως κρίσεις. Στην παιδική ηλικία, η συνολική επίπτωση υπολογίζεται περίπου σε λίγα παιδιά ανά 1.000, με αυξημένη συχνότητα τον πρώτο χρόνο ζωής.

Πολλά παιδιά έχουν καλοήθη, αυτοϊώμενα σύνδρομα (π.χ. καλοήθη ρολανδική επιληψία), άλλα όμως παρουσιάζουν σύνθετες, γενικευμένες ή εστιακές μορφές που μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθούν. Σε ποσοστό 10–20% περίπου, η επιληψία εξελίσσεται σε φαρμακοανθεκτική.

Τι σημαίνει φαρμακοανθεκτική επιληψία;

Το ότι χρειάστηκαν δύο ή περισσότερα φάρμακα δεν σημαίνει απαραίτητα «ανθεκτικότητα», υπάρχουν συγκεκριμένα κριτήρια.

Μιλάμε για φαρμακοανθεκτική (ή ιατρικά δυσίατη) επιληψία όταν, παρά τη σωστή επιλογή και χρήση τουλάχιστον δύο κατάλληλων αντιεπιληπτικών φαρμάκων (ως μονοθεραπεία ή σε συνδυασμό), οι κρίσεις δεν ελέγχονται επαρκώς.

Στην πράξη, παιδιά που έχουν αποτύχει σε δύο καλά ανεκτά και σωστά τιτλοποιημένα σχήματα έχουν μικρή πιθανότητα να καταστούν πλήρως ελεύθερα κρίσεων με επιπλέον φάρμακα. Σε αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να εξετάζεται νωρίς η χειρουργική επιληψίας ή άλλες προηγμένες θεραπείες.

Γιατί διαφέρει η επιληψία στα παιδιά από τους ενήλικες;

Ο παιδικός εγκέφαλος είναι πιο ευάλωτος στις κρίσεις αλλά εμφανίζει και μεγαλύτερη «πλαστικότητα». Ο εγκέφαλος των παιδιών ειναι ικανός να αναδιοργανώσει την λειτουργία του μετά από χειρουργείο.

Τα παιδιά εμφανίζουν πιο συχνά:

• ειδικά παιδιατρικά επιληπτικά σύνδρομα,
• εξωκροταφικές εστίες και ανωμαλίες σε πολλαπλούς λοβούς,
• δυσπλασίες φλοιϊκής ανάπτυξης και άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

Οι επαναλαμβανόμενες κρίσεις σε αναπτυσσόμενο εγκέφαλο μπορεί να οδηγήσουν σε καθυστέρηση λόγου, μάθησης, συμπεριφορικές δυσκολίες και γνωστική έκπτωση. Γι’ αυτό η έγκαιρη διακοπή των κρίσεων είναι κρίσιμη.

Από την άλλη, ο παιδικός εγκέφαλος έχει μεγαλύτερη νευροπλαστικότητα. Έτσι μπορεί να «μεταφέρει» λειτουργίες (π.χ. λόγο) σε άλλες περιοχές ή στο ακόμα και στο αντίθετο ημισφαίριο. Αυτό επιτρέπει συχνά πιο εκτεταμένες επεμβάσεις με ικανοποιητική λειτουργική έκβαση.

Πότε πρέπει να σκεφτούμε χειρουργική αντιμετώπιση;

Όχι ως «τελευταία λύση», αλλά ως ενεργή θεραπευτική επιλογή όταν οι κρίσεις δεν ελέγχονται με φάρμακα.

Ένα παιδί με επιληψία θα πρέπει να παραπέμπεται σε εξειδικευμένο κέντρο επιληψίας όταν:

• έχει αποτύχει τουλάχιστον σε δύο κατάλληλα αντιεπιληπτικά φάρμακα,
• οι κρίσεις παραμένουν συχνές ή βαριές και επηρεάζουν την ανάπτυξη,
• υπάρχει δομική βλάβη στον εγκέφαλο (όγκος, δυσπλασία, αγγειακή βλάβη κ.λπ.),
• ανήκει σε σύνδρομο που γνωρίζουμε ότι συχνά καταλήγει σε φαρμακοανθεκτική επιληψία (π.χ. Rasmussen, μεγάλη δυσπλασία φλοιού, ημιμεγαλεγκεφαλία).

Η απόφαση δεν λαμβάνεται βιαστικά, αλλά δεν πρέπει να καθυστερεί άσκοπα. Κάθε περίοδος ανεξέλεγκτων κρίσεων έχει κόστος στη γνωστική και ψυχοκοινωνική εξέλιξη του παιδιού.

Πώς γίνεται ο προεγχειρητικός έλεγχος;

Πολυεπίπεδη αξιολόγηση από εξειδικευμένη ομάδα. Η χειρουργική επιληψίας περιλαμβάνει εκτίμηση και θεραπεία από πολλαπλές ιατρικές ειδικότητες.

Η εκτίμηση για χειρουργείο γίνεται σε διεπιστημονική ομάδα (παιδονευρολόγος/επιληπτολόγος, νευροχειρουργός, νευροψυχολόγος, νευροακτινολόγος). Συνήθως περιλαμβάνει:

• MRI εγκεφάλου υψηλής ανάλυσης – αναζητούμε δομικές βλάβες (όγκο, δυσπλασία, γλοίωση, αγγειακή δυσπλασία κ.ά.).
• Video-ΗΕΓ – ταυτόχρονη καταγραφή κρίσεων με βίντεο και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) για εντοπισμό της εστίας και τύπου κρίσεων.
• Νευροψυχολογική εκτίμηση – αξιολόγηση μνήμης, λόγου, προσοχής, συμπεριφοράς, ώστε να γνωρίζουμε το «επίπεδο» των γνωστικών λειτουργιών πριν από την επέμβαση.
• Επιλεκτικά: PET, SPECT, MEG, λειτουργική MRI (fMRI), TMS, δοκιμασίες ανέρευσης του επικρατούντος ημισφαιρίου για καλύτερη χαρτογράφηση της εστίας και των «λειτουργικών» περιοχών του εγκεφάλου (λόγος, κίνηση, όραση).

Αν οι μη επεμβατικές εξετάσεις δεν αρκούν, μπορεί να χρειαστεί ενδοκρανιακή καταγραφή με εμφύτευση ηλεκτροδίων (υποσκληρίδια grids, εν τω βάθει ηλεκτρόδια ή stereo-EEG) για ακριβέστερη χαρτογράφηση. Η επεμβατική φάση παρακολούθησης ονομάζεται Phase II.

Ποιοι είναι οι βασικοί τύποι χειρουργικών επεμβάσεων;

Οι επεμβάσεις χωρίζονται σε: εξαίρεση της επιληπτογόνου εστίας, αποσύνδεση και νευροδιέγερση.

Οι κυριότερες κατηγορίες είναι:

• Εκτομές (resections) – αφαίρεση της επιληπτογόνου εστίας (π.χ. όγκου, δυσπλασίας, σκλήρυνσης του κροταφικού λοβού).
• Εκτομές σε πολλαπλούς λοβούς, λειτουργική ημισφαιρεκτομή – σε εκτεταμένες, μονοημισφαιρικές βλάβες.
• Αποσυνδετικές επεμβάσεις – διατομή μεσολοβίου, πολλαπλές διατομές υπό της χοριοειδούς (MST) ώστε να μειωθεί η διάδοση των κρίσεων.
• Νευροδιέγερση – κυρίως νευροδιεγέρτης πνευμονογαστρικού (VNS) στα παιδιά ως παρηγορητική, μη καταστροφική μέθοδος.

Σε κάθε παιδί το πλάνο είναι απολύτως εξατομικευμένο, ανάλογα με τον τύπο των κρίσεων, την ανατομική εντόπιση, την ηλικία και την ήδη υπάρχουσα νευρολογική εικόνα.

Τι είναι οι εκτομές, οι επεμβάσεις σε πολλαπλούς λοβούς & η ημισφαιρεκτομή;

Όταν υπάρχει σαφής εστία, η στοχευμένη εκτομή μπορεί να προσφέρει πραγματική ίαση.

Εστιακές εκτομές & αφαίρεση επιληπτογόνου εστίας

Αφορούν την αφαίρεση ενός περιορισμένου τμήματος εγκεφάλου που ευθύνεται για τις κρίσεις – π.χ. όγκου, σηραγγώδους αγγειώματος, δυσπλασίας φλοιού, γλοίωσης μετά από τραύμα ή λοίμωξη. Συχνά συνοδεύονται από διεγχειρητική ηλεκτροκορτικογραφία και χαρτογράφηση λόγου/κίνησης.

Κροταφικές εκτομές

Η επιληψία κροταφικού λοβού στα παιδιά μπορεί να οφείλεται σε σκλήρυνση ιπποκάμπου αλλά και σε νεοφλοιώδεις βλάβες (όγκοι, δυσπλασίες). Η επέμβαση μπορεί να είναι πρόσθια κροταφική εκτομή, με ή χωρίς εκλεκτική αμυγδαλοϊπποκαμπεκτομή, ανάλογα με τη βλάβη και την εντόπιση του λόγου.

Επεμβάσεις σε πολλαπλούς λοβούς & λειτουργική ημισφαιρεκτομή

Σε ευρείες, ημισφαιρικές βλάβες (π.χ. Rasmussen, μεγάλα αγγειακά εγκεφαλικά σε βρέφη, ημιμεγαλεγκεφαλία, σύνδρομο Sturge–Weber) μπορεί να χρειαστεί λειτουργική ημισφαιρεκτομή, δηλαδή συνδυασμός εκτομής και αποσύνδεσης ενός ημισφαιρίου.

Τα παιδιά αυτά έχουν συνήθως ήδη εγκατεστημένη ημιπληγία και σημαντική λειτουργική επιβάρυνση από τις συνεχόμενες κρίσεις. Μετά την επέμβαση αναπτύσσουν βάδιση με κυκλοτερή κίνηση του αντίπλευρου σκέλους και απώλεια λεπτής κινητικότητας στο αντίθετο χέρι, αλλά σε μεγάλο ποσοστό παραμένουν ελεύθερα κρίσεων χωρίς επιπρόσθετη γνωσιακή εκπτώση.

Τι είναι οι επεμβάσεις αποσύνδεσης;

Όταν η πλήρης ίαση δεν είναι εφικτή, μπορούμε να στοχεύσουμε στη δραστική μείωση της βαρύτητας των κρίσεων.

Corpus callosotomy

Η διατομή του μεσολοβίου εμποδίζει τη διάδοση των κρίσεων από το ένα ημισφαίριο στο άλλο. Είναι τυπικά παρηγορητική επέμβαση για παιδιά με γενικευμένη ή πολυεστιακή επιληψία και έντονες «drop attacks» (τονικές/ατονικές κρίσεις) που προκαλούν συχνούς τραυματισμούς.

Η διατομή μπορεί να είναι μερική (πρόσθιο ½–⅔) ή πλήρης. Πιθανές παροδικές επιπλοκές είναι αδυναμία σκέλους, διαταραχές λόγου είτε σε πλήρη διατομή σύνδρομα αποσύνδεσης (μεγαλύτερα παιδιά/ενήλικες). Στα μικρά παιδιά οι λειτουργικές επιπτώσεις είναι συνήθως ήπιες.

Multiple subpial transections (MST)

Οι πολλαπλές διατομές υπό της χοριοειδούς είναι μια τεχνική κατά την οποία γίνονται πολλαπλές επιφανειακές κάθετες τομές διακόπτοντας τις οριζόντιες ίνες του εγκεφαλικού φλοιού, ώστε να περιοριστεί η διάδοση της επιληπτικής δραστηριότητας, ενώ παράλληλα διατηρώντας τις κατακόρυφες ίνες που ανευρίσκονται σε λειτουργικές περιοχές (π.χ. κίνηση, λόγος). Χρησιμοποιούνται κυρίως σε λειτουργικές περιοχές λόγου και κίνησης όπου δεν είναι εφικτή η πλήρης εκτομή. Η αποτελεσματικότητα σε σύγκριση με κλασική αφαίρεση της επιληπτογόνου εστίας είναι χαμηλότερη, αλλά σε επιλεγμένες περιπτώσεις μπορεί να μειώσει ουσιαστικά την συχνότητα και βαρύτητα των κρίσεων.

Τι είναι οι θεραπείες νευροδιέγερσης και πότε τις χρησιμοποιούμε;

Όταν δεν υπάρχει σαφώς εξαιρέσιμη χειρουργήσιμη εστία ως μορφή παρηγορητικής θεραπείας επιπρόσθετα στα φάρμακα.

Στα παιδιά, η πιο καθιερωμένη μέθοδος είναι η διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου (Vagus Nerve Stimulation – VNS). Ένας μικρός διεγέρτης εμφυτεύεται στο θωρακικό τοίχωμα και συνδέεται με ηλεκτρόδιο γύρω από το αριστερό πνευμονογαστρικό νεύρο στον τράχηλο.

Η VNS είναι παρηγορητική θεραπεία: σε περίπου 50–60% των παιδιών παρατηρείται μείωση της συχνότητας των κρίσεων πάνω από 50%, ενώ σε μικρότερο ποσοστό μπορεί να επιτευχθεί σχεδόν πλήρης ύφεση. Δεν αντικαθιστά την πιθανή θεραπευτική εκτομή όταν υπάρχει σαφής εστία, αλλά είναι πολύτιμη σε:

• πολυεστιακή ή γενικευμένη επιληψία χωρίς σαφή χειρουργήσιμη εστία,
• παιδιά που δεν μπορούν να υποβληθούν σε μείζον χειρουργείο,
• περιπτώσεις που χρειάζεται συμπληρωματική θεραπεία μαζί με φαρμακευτική αγωγή.

Άλλες μορφές νευροδιέγερσης (εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση/DBS, ανταποκρινόμενη νευροδιέγερση/RNS) ερευνούνται κυρίως στους ενήλικες, ενώ στα παιδιά εφαρμόζονται κυριώς εκλεκτικά.

Ποια είναι τα αποτελέσματα & η πρόγνωση μετά από χειρουργείο;

Ο στόχος είναι «όσο το δυνατόν λιγότερες κρίσεις, με όσο το δυνατόν καλύτερη λειτουργικότητα».

Τα αποτελέσματα εξαρτώνται από τον τύπο της επέμβασης, την αιτία της επιληψίας και την ηλικία του παιδιού. Γενικά:

• Σε λειτουργική ημισφαιρεκτομή τα ποσοστά ελευθερίας κρίσεων προσεγγίζουν το 80–90%.
• Σε καλά εντοπισμένες εστιακές εκτομές (όγκος, δυσπλασία) σημαντικό ποσοστό παιδιών είναι πλήρως ή σχεδόν πλήρως ελεύθερο κρίσεων.
• Σε παρηγορητικές επεμβάσεις (διατομή μεσολοβίου, VNS) στόχος είναι η μείωση της βαρύτητας και συχνότητας, ιδίως των πτώσεων και των παρατεταμένων κρίσεων.

Βελτίωση αναμένουμε όχι μόνο στον αριθμό κρίσεων, αλλά και στη συγκέντρωση, τη συμπεριφορά, τον ύπνο και την αυτονομία στην καθημερινότητα. Όσο νωρίτερα ελεγχθούν οι κρίσεις, τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα για καλύτερη μακροπρόθεσμη ανάπτυξη.

Πρακτικά θέματα, αποκατάσταση & υποστήριξη οικογένειας

Η χειρουργική επιληψίας είναι μονάχα το αρχικό κεφάλαιο, εξίσου σημαντική είναι η σωστή παρακολούθηση, η αποκατάσταση και η ψυχοκοινωνική στήριξη.

Μετά το χειρουργείο, το παιδί παρακολουθείται σε συνεργασία:

• με τον παιδονευρολόγο για προσαρμογή της φαρμακευτικής αγωγής,
• με νευροψυχολόγο για αξιολόγηση και υποστήριξη γνωστικών λειτουργιών,
• με φυσικοθεραπευτή & εργοθεραπευτή όπου υπάρχει νευρολογική έκπτωση,
• με το σχολείο και την ειδική αγωγή για εξατομικευμένο εκπαιδευτικό πλάνο.

Στη Neuroknife ενθαρρύνουμε την ενεργή συμμετοχή των γονιών στις αποφάσεις, προσφέρουμε πρόσβαση σε ομάδες υποστήριξης και, όπου είναι εφικτό, φέρνουμε σε επαφή οικογένειες με παρόμοιες εμπειρίες.