Κρανιοσυνοστέωση & Πλαγιοκεφαλία Θέσης

Τι είναι η πλαγιοκεφαλία θέσης και τι η κρανιοσυνοστέωση;

Διαφορετικές παθολογίες αλλά συχνά «μοιάζουν» εξωτερικά, γι’ αυτό είναι σημαντικό να διακρίνονται σωστά.

Η πλαγιοκεφαλία θέσης (positional plagiocephaly, PP) είναι μια παραμόρφωση σχήματος του βρεφικού κρανίου που προκαλείται από εξωτερικές πιέσεις πάνω σε ένα μαλακό, εύπλαστο κρανίο – συνήθως επειδή το μωρό ξαπλώνει για μεγάλο διάστημα στην ίδια πλευρά. Οι κρανιακές ραφές παραμένουν ανοιχτές.

Η κρανιοσυνοστέωση είναι η πρόωρη σύγκλειση μίας ή περισσότερων ραφών του κρανίου. Αυτό περιορίζει την ανάπτυξη σε συγκεκριμένη κατεύθυνση και προκαλεί χαρακτηριστικές δυσμορφίες του κρανίου. Μπορεί να είναι:

• Μη συνδρομική (απομονωμένη) – αφορά μόνο το κρανίο, συνήθως μία ραφή (οβελιαία, μετωπιαία, στεφανιαία ή λαμβδοειδής).
• Συνδρομική – μέρος ευρύτερου γενετικού συνδρόμου (Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre–Chotzen, Carpenter κ.ά.) με συμμετοχή πολλών ραφών, κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, μεσοπροσωπική υποπλασία και συχνά διαταραχές άκρων ή οργάνων.

Η σωστή διάκριση μεταξύ απλής πλαγιοκεφαλίας και κρανιοσυνοστέωσης είναι κρίσιμη, γιατί η πρώτη αντιμετωπίζεται κυρίως συντηρητικά, ενώ η δεύτερη συχνά απαιτεί χειρουργική κρανιοπλαστική.

Πόσο συχνές είναι και σε ποιες ηλικίες εμφανίζονται;

Η πλαγιοκεφαλία είναι συχνή και συνήθως καλοήθης, η κρανιοσυνοστέωση είναι πολύ πιο σπάνια αλλά κλινικά σημαντική.

Η συχνότητα της πλαγιοκεφαλίας σχετιζόμενη με τη θέση έχει αυξηθεί σημαντικά μετά την καμπάνια “Back to Sleep” για την πρόληψη του συνδρόμου αιφνιδίου βρεφικού θανάτου. Εκτιμάται ότι σήμερα αφορά έως και 20–40% των βρεφών μέσα στο πρώτο έτος ζωής, με κορύφωση γύρω στους 4–6 μήνες.

Η μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 2.000–2.500 νεογνά. Η συχνότερη μορφή είναι η οβελιαία (σκαφοκεφαλία/ δολιχοκεφαλία), ακολουθούν η στεφανιαία (πρόσθια πλαγιοκεφαλία), η μετωπιαία (τριγωνοκεφαλία) και πιο σπάνια η λαμβδοειδής.

Οι συνδρομικές μορφές είναι ακόμη πιο σπάνιες, αλλά απαιτούν εξειδικευμένη πολυεπιστημονική παρακολούθηση και συντονισμένες επεμβάσεις σε διάφορες ηλικίες.

Πώς δημιουργούνται, ποια είναι η παθογένεια;

Στην πλαγιοκεφαλία ευθύνεται η εξωτερική πίεση, ενώ στην κρανιοσυνοστέωση έχουμε πρόωρη σύγκλειση των ραφών.

Πλαγιοκεφαλία θέσης, εξωτερικές πιέσεις στο ευένδοτο κρανίο

Στην πλαγιοκεφαλία θέσης, το κρανίο είναι φυσιολογικό ως προς τις ραφές, αλλά δέχεται πίεση σε συγκεκριμένο σημείο, ενδομητρίως (δίδυμη κύηση, περιορισμένος χώρος, πυελική προβολή) ή μετά τη γέννηση (σταθερή θέση ύπνου, προτίμηση θέσης κεφαλής, ραιβόκρανο). Εξαιτίας της συνεχούς πίεσης σε ένα σημείο, το κρανίο παίρνει σχήμα παραλληλογράμμου με αντισταθμιστική διόγκωση σε άλλες περιοχές.

Μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση, πρόωρη σύγκλειση των κρανιακών ραφών

Στην πρωτοπαθή κρανιοσυνοστέωση, μία μεμονωμένη κρανιακή ραφή κλείνει πρόωρα ήδη από την ενδομήτρια ζωή. Φαίνεται να εμπλέκεται η αλληλεπίδραση μεταξύ της σκληράς μήνιγγας και των οστεοβλαστών στην περιοχή της σύγκλεισης, με κύτταρα που πολλαπλασιάζονται πιο γρήγορα και ανταποκρίνονται υπερβολικά σε αυξητικούς παράγοντες. Στις περισσότερες μη συνδρομικές περιπτώσεις δεν ανευρίσκεται σαφής γονιδιακή μετάλλαξη.

Δευτεροπαθής κρανιοσυνοστέωση μπορεί να εμφανιστεί σε καταστάσεις όπως ραχίτιδα, υποφωσφαταιμία, ενδοκρινολογικές διαταραχές, αιματολογικά νοσήματα ή σε υδροκέφαλο κατόπιν υπερβολικής παροχέτευσης ΕΝΥ.

Συνδρομική κρανιοσυνοστέωση, γενετικές μεταλλάξεις

Στις συνδρομικές μορφές, συχνά υπάρχουν μεταλλάξεις σε γονίδια υποδοχέων ινοβλαστικών αυξητικών παραγόντων (FGFR2, FGFR3) ή άλλα γονίδια (π.χ. TWIST, RAB23). Αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη φυσιολογική οστεοποίηση των ραφών και συνδέονται με χαρακτηριστικά κλινικά σύνδρομα (Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre–Chotzen, Carpenter κ.ά.).

Ποια είναι τα συνηθισμένα σημεία και συμπτώματα;

Συνήθως οι γονείς παρατηρούν πρώτοι την ασυμμετρία της κεφαλής, ο ρόλος του ειδικού είναι να ξεχωρίσει ποια μορφή χρειάζεται απλή παρακολούθηση και ποια χειρουργείο.

Πλαγιοκεφαλία σχετιζόμενη με τη θέση

• Από ψηλά, το κεφάλι έχει σχήμα παραλληλογράμμου: επίπεδο ινίο στη μία πλευρά, «διόγκωση» του ομόπλευρου ημισφαιρίου μετωπιαία.
• Το ους της ίδιας πλευράς μπορεί να φαίνεται ελαφρά προωθημένο προς τα εμπρός.
• Συχνά συνυπάρχει ραιβόκρανο, το μωρό προτιμά να κοιτά πάντα προς την ίδια πλευρά.
• Δεν υπάρχουν σημεία αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης ή νευρολογικές βλάβες.

Μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση

• Οβελιαία – μακρόστενο κεφάλι (σκαφοκεφαλία/ δολιχοκεφαλία), προπέτεια μετώπου και ινίου, ψηλαφητή οστέινη ακρολοφία πάνω από τη ραφή.
• Στεφανιαία – ασύμμετρο μέτωπο (πρόσθια πλαγιοκεφαλία), ανύψωση οφθαλμικού κόγχου, μετατόπιση ωτός, «harlequin eye» σε ακτινογραφίες.
• Μετωπιαία (metopic) – τριγωνικό μέτωπο (τριγωνοκεφαλία), στενή μετωπιαία χώρα και υποτελορισμός (μικρή απόσταση μεταξύ των οφθαλμών).
• Λαμβδοειδής – αληθινή οπίσθια κρανιοσυνοστέωση με σχήμα «ρόμβου», επιπέδωση ινίου, οπίσθια μετατόπιση ωτός και μαστοειδούς.

Συνδρομικές μορφές

• συμμετοχή πολλών ραφών, συχνά με μικροκεφαλία,
• έκδηλη μεσοπροσωπική υποπλασία, προπέτεια οφθαλμών, στενά βλέφαρα,
• πιθανές συγγενείς ανωμαλίες άκρων (συνδακτυλία, φαρδιά δάκτυλα), καρδιακές ή άλλες συστηματικές ανωμαλίες,
• συμπτώματα υπνικής άπνοιας, αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης, διαταραχές όρασης και ακοής.

Οποιαδήποτε προοδευτική ασυμμετρία του κρανίου, ιδιαίτερα όταν είναι παρούσα από τη γέννηση ή συνοδεύεται από δυσμορφικά χαρακτηριστικά, πρέπει να αξιολογείται από παιδονευροχειρουργό/κρανιοπροσωπική ομάδα.

Πώς γίνεται η διάγνωση και ποιες εξετάσεις χρειάζονται;

Η κλινική εξέταση από έμπειρο ειδικό είναι συνήθως αρκετή, οι απεικονιστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται στοχευμένα.

Η αρχική αξιολόγηση βασίζεται σε:

• Λεπτομερή κλινική εξέταση με εκτίμηση του κρανίου από πάνω, πλάγια και πρόσθια, ψηλάφηση ραφών και πηγών, μέτρηση περιμέτρου κεφαλής.
• Εκτίμηση για ραιβόκρανο και συγγενείς δυσμορφίες προσώπου ή άκρων (στην συνδρομική κρανιοσυνοστέωση).

Στις περισσότερες περιπτώσεις απλής πλαγιοκεφαλίας, η διάγνωση είναι κλινική και δεν απαιτείται CT. Αν υπάρχει υποψία πραγματικής κρανιοσυνοστέωσης, μπορεί να χρειαστούν:

• Ακτινογραφίες κρανίου σε ειδικές λήψεις ή CT με τρισδιάστατες ανασυνθέσεις για να επιβεβαιωθεί η σύγκλειση της ραφής.
• Σε συνδρομικές μορφές, MRI εγκεφάλου και αναλυτικός έλεγχος για υδροκεφαλία, δυσπλασίες οπίσθιου βόθρου ή Chiari.
• Γενετικός έλεγχος όταν υπάρχει υποψία συγκεκριμένου συνδρόμου.

Στον σχεδιασμό χειρουργείου, λαμβάνονται επίσης υπόψη οφθαλμολογικός, ωτορινολαρυγγολογικός και αναπνευστικός έλεγχος, ιδίως σε συνδρομικές περιπτώσεις με πιθανή αποφρακτική άπνοια ή διαταραχές όρασης.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπτώσεις και κίνδυνοι;

Στην απλή πλαγιοκεφαλία η ανησυχία είναι κυρίως αισθητική, στην κρανιοσυνοστέωση προστίθεται ο μικρός αλλά υπαρκτός κίνδυνος αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης και ψυχοκοινωνικών συνεπειών.

Πλαγιοκεφαλία σχετιζόμενη με τη θέση

• Δεν σχετίζεται με αυξημένη νοσηρότητα ή περιορισμό ανάπτυξης του εγκεφάλου.
• Μπορεί όμως να προκαλέσει έντονη αισθητική ασυμμετρία αν δεν αντιμετωπιστεί, με μελλοντικές ψυχολογικές/κοινωνικές επιπτώσεις.

Μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση

• Στις περισσότερες μονοραφικές μορφές, ο κίνδυνος σοβαρής αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης είναι σχετικά χαμηλός (περίπου 15–20%).
• Αισθητικές δυσμορφίες μπορεί να είναι έντονες και να επιδεινώνονται με την ανάπτυξη, ιδιαίτερα αν δεν γίνει έγκαιρη διόρθωση.

Συνδρομική κρανιοσυνοστέωση

• Υψηλός κίνδυνος αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης, διαταραχών όρασης και ακοής, αποφρακτικής υπνικής άπνοιας και νευροαναπτυξιακών προβλημάτων.
• Συχνά απαιτούνται πολλαπλές επεμβάσεις (κρανιακός θόλος, μέσο πρόσωπο, ορθογναθικές) μέχρι και την εφηβεία.

Πότε αρκεί συντηρητική αντιμετώπιση και κράνος;

Για την καλοήθη πλαγιοκεφαλία θέσης η βασική θεραπεία είναι η πρόληψη, η τροποποίηση των συνηθειών ύπνου και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, το ειδικό θεραπευτικό κράνος.

Στη πλαγιοκεφαλία θέσης, οι βασικοί άξονες είναι:

• Πρόληψη από τις πρώτες εβδομάδες ζωής: εναλλαγή πλευράς ύπνου, πρηνής θέση αρκετές φορές την ημέρα υπό επίβλεψη, αποφυγή παρατεταμένης παραμονής σε καρεκλάκια.
• Ενεργή επανατοποθέτηση μόλις διαπιστωθεί ασυμμετρία: τοποθέτηση του μωρού έτσι ώστε να αποφορτίζεται η «επίπεδη» πλευρά, χρήση παιχνιδιών/κινήτρων προς την υγιή πλευρά.
• Φυσικοθεραπεία/ασκήσεις ραιβόκρανου όταν υπάρχει περιορισμός κίνησης του αυχένα.

Το κρανιακό κράνος (helmet) μπορεί να συζητηθεί:

• σε σοβαρή ασυμμετρία που δεν βελτιώνεται με επανατοποθέτηση,
• σε βρέφη περίπου 4–6 μηνών, όταν το κρανίο παραμένει ακόμη εύπλαστο.

Το κράνος καθοδηγεί την ανάπτυξη του κρανίου δίνοντας χώρο στις «επίπεδες» περιοχές να εκπτυχθούν. Απαιτεί καλή εφαρμογή, συχνά ρυθμίσεις και συνεπή χρήση. Πιθανές παρενέργειες είναι ερεθισμοί δέρματος, πίεση σε σημεία, ταλαιπωρία για την οικογένεια και κόστος – γι’ αυτό δεν συνιστάται σε ήπιες περιπτώσεις που βελτιώνονται με συντηρητικά μέτρα.

Χειρουργική επέμβαση δεν έχει θέση στην απλή θέση-σχετιζόμενη πλαγιοκεφαλία.

Πότε χρειάζεται χειρουργείο στη μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση;

Στόχος είναι η αποκατάσταση του χώρου για τον εγκέφαλο και η συμμετρική μορφή του κρανίου, με την μικρότερη δυνατή επιβάρυνση για το βρέφος.

Οι ενδείξεις χειρουργείου στη μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση είναι:

• σαφής σύγκλειση ραφής με χαρακτηριστική δυσμορφία,
• πιθανότητα ή διαπιστωμένη αύξηση της ενδοκράνιας πίεσης,
• σημαντική αισθητική παραμόρφωση που αναμένεται να επιδεινωθεί με την ανάπτυξη.

Η ηλικία παίζει καθοριστικό ρόλο στον τύπο επέμβασης:

• 0–6 μηνών: προτιμώνται ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές με ενδοσκοπική ή μικρή εκτομή της ραφής και μετεγχειρητικό κράνος διαμόρφωσης.
• 4–12 μηνών: σε πιο προχωρημένες ή σύνθετες περιπτώσεις, εφαρμόζονται ανοικτές κρανιοπλαστικές με αναδιαμόρφωση του κρανιακού θόλου (π.χ. άμφω μετωπιαία κρανιεκτομή, bandeau, biparietal craniotomy με barrel staving).

Οι ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές συνοδεύονται συνήθως από μικρότερη απώλεια αίματος, λιγότερη νοσηλεία και ταχύτερη ανάρρωση, αλλά προϋποθέτουν πολύ έγκαιρη διάγνωση και αυστηρή συμμόρφωση στη χρήση κράνους.

Τι ισχύει για τις συνδρομικές μορφές κρανιοσυνοστέωσης;

Πρόκειται για πολύπλοκες καταστάσεις που απαιτούν εξειδικευμένο κέντρο και μακροχρόνιο σχεδιασμό επεμβάσεων.

Οι συνδρομικές κρανιοσυνοστέωσεις (Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre–Chotzen, Carpenter κ.ά.) συνοδεύονται από:

• πολλαπλή σύγκλειση ραφών και μικρό ενδοκρανιακό χώρο,
• μεσοπροσωπική υποπλασία, προπέτεια οφθαλμών, υπερωιοσχιστία,
• πιθανές ανωμαλίες χεριών/ποδιών, καρδιάς, αεραγωγών.

Η θεραπεία οργανώνεται από κρανιοπροσωπική ομάδα (παιδονευροχειρουργός, πλαστικός/κρανιοπροσωπικός χειρουργός, ΩΡΛ, παιδοκαρδιολόγος, γενετιστής, οφθαλμίατρος, λογοθεραπευτής) και περιλαμβάνει:

• Πρώιμη κρανιακή επέμβαση (6–9 μηνών περίπου) για αύξηση του ενδοκρανιακού όγκου και βελτίωση του σχήματος κεφαλής.
• Πιθανές επαναληπτικές επεμβάσεις στον κρανιακό θόλο και μέσο πρόσωπο (Le Fort III, monobloc) αργότερα στην παιδική ηλικία/εφηβεία.

Τα ποσοστά επανεπέμβασης είναι σημαντικά υψηλότερα σε σχέση με τη μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση, γι’ αυτό και η συνεχής παρακολούθηση είναι απαραίτητη.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές και η μετεγχειρητική πορεία;

Οι επεμβάσεις είναι εκτεταμένες αλλά γενικά ασφαλείς σε εξειδικευμένα κέντρα, με χαμηλά ποσοστά σοβαρών επιπλοκών.

Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• αιμορραγία που μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση,
• λοίμωξη τραύματος ή οστού (σπάνια),
• διαφυγή ΕΝΥ, υγρώματα ή λεπτομηνιγγικές κύστεις,
• παροδική υπονατριαιμία, οίδημα βλεφάρων/προσώπου,
• ανάγκη για επανεπέμβαση σε ποσοστό που εξαρτάται από τον τύπο και τον βαθμό δυσμορφίας.

Τα περισσότερα βρέφη χρειάζονται νοσηλεία λίγων ημερών, στενή παρακολούθηση αρχικά στη ΜΕΘ/ενδιάμεση μονάδα και στη συνέχεια παραμονή σε θάλαμο μέχρι να σταθεροποιηθούν η αιμοδυναμική εικόνα, ο πόνος και να αποκατασταθεί η σίτιση.

Ποια είναι η πρόγνωση και πώς γίνεται η μακροχρόνια παρακολούθηση;

Στις περισσότερες μη συνδρομικές περιπτώσεις, το αισθητικό αποτέλεσμα είναι εξαιρετικό και η ανάπτυξη φυσιολογική, υπό την προϋπόθεση της έγκαιρης και σωστής αντιμετώπισης.

Για την πλαγιοκεφαλία θέσης, η πρόγνωση είναι εξαιρετική. Με σωστή πρόληψη, επανατοποθέτηση και, όπου χρειάζεται, κράνος, τα περισσότερα παιδιά έχουν σχεδόν συμμετρικό κρανίο στην ηλικία 1–2 ετών.

Στη μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση, τα αισθητικά αποτελέσματα είναι συνήθως πολύ καλά τόσο με τις ελάχιστα επεμβατικές όσο και με τις ανοικτές τεχνικές, με χαμηλά ποσοστά επανεπέμβασης. Οι επιπτώσεις στην νευροανάπτυξη παραμένουν αντικείμενο μελέτης, αλλά τα περισσότερα παιδιά, ιδίως σε μονοραφική νόσο, έχουν φυσιολογικές σχολικές επιδόσεις.

Στις συνδρομικές μορφές, η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το υποκείμενο σύνδρομο, την παρουσία συνοδών ανωμαλιών, τη δυνατότητα ελέγχου της ενδοκράνιας πίεσης και την έγκαιρη αντιμετώπιση των αναπνευστικών και οφθαλμικών προβλημάτων. Η μακροχρόνια παρακολούθηση περιλαμβάνει τακτική αξιολόγηση:

• περιμέτρου κεφαλής και ανάπτυξης,
• όρασης, ακοής και οδοντογναθικής σύγκλεισης,
• ύπνου και αναπνοής,
• γνωστικής και ψυχοκοινωνικής εξέλιξης.