Μυελομηνιγγοκήλη & Συγγενείς Δυσπλασίες Νευρικού Σωλήνα

Τι είναι η μυελομηνιγγοκήλη & οι δυσπλασίες νευρικού σωλήνα;

Ένα «φάσμα» συγγενών ανωμαλιών, από τις βαριές ανοικτές βλάβες μέχρι πιο ήπιες κλειστές δυσπλασίες που ανακαλύπτονται αργότερα στη ζωή.

Ο νευρικός σωλήνας είναι η εμβρυϊκή δομή από την οποία προκύπτουν ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός. Αν δεν κλείσει φυσιολογικά κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης, εμφανίζονται οι λεγόμενες δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα.

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι η πιο σοβαρή ανοικτή βλάβη της σπονδυλικής στήλης: ο νωτιαίος μυελός είναι «επίπεδος» σε μορφή πλακώδους στην επιφάνεια του δέρματος και δεν προστατεύεται από οστά, μηνίγγες και δέρμα. Συχνότερα εντοπίζεται στην οσφυοϊερά μοίρα και συνοδεύεται από κινητικά και ουρολογικά ελλείμματα.

Άλλες δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα μπορεί να είναι κλειστές (καλυπτόμενες από δέρμα), όπως η λιπο-μυελομηνιγγοκήλη, η μυελοκυστοκήλη, οι δυσπλασίες τύπου split cord και η καθήλωση του τελικού νηματίου από λιπώματα. Αυτές συχνά συνδέονται με σύνδρομο tethered cord (καθήλωση νωτιαίου μυελού).

Πώς αναπτύσσεται ο νευρικός σωλήνας & γιατί συμβαίνουν αυτές οι βλάβες;

Από την «νευρική αύλακα» στον σχηματισμό του ολοκληρωμένου κλειστού νευρικού σωλήνα, τι συμβαίνει όταν δεν επέλθει ομαλή σύγκλιση του σωλήνα;

Στις ημέρες 20–25 της κύησης, η νευρική αύλακα σταδιακά βαθαίνει και οι νευρικές πτυχές ενώνονται, σχηματίζοντας τον ολοκληρωμένο κλειστό νευρικό σωλήνα, ο οποίος στη συνέχεια αποχωρίζεται από το επιφανειακό δέρμα. Αν η σύγκλειση αποτύχει στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης, παραμένει ανοιχτό έλλειμμα, όπως αυτό της μυελομηνιγγοκήλης.

Οι αιτίες είναι πολυπαραγοντικές (γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες). Γνωρίζουμε ότι η επαρκής λήψη φυλλικού οξέος (400 μg/ημέρα) πριν την έναρξη και κατά τη διάρκεια της κύησης μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο ανοικτών δυσπλασιών του νευρικού σωλήνα. Παρά τη σωστή πρόληψη, όμως, κάποια περιστατικά εξακολουθούν να εμφανίζονται.

Όταν το έλλειμμα είναι ιδιαίτερα μικρό και καλύπτεται από δέρμα, μιλάμε για κλειστή δυσπλασία, στην περίπτωση αυτή συχνά δεν υπάρχει αυξημένη AFP και το έμβρυο μπορεί να φτάσει εώς και στη γέννηση χωρίς σαφή προειδοποιητικά σημεία κατά τον προγεννητικό έλεγχο.

Πώς γίνεται η προγεννητική διάγνωση;

Ο συνδυασμός αιματολογικού ελέγχου, υπερηχογραφήματος και, όπου χρειάζεται, μαγνητικής τομογραφίας εμβρύου.

Στις περισσότερες εγκυμοσύνες, η μυελομηνιγγοκήλη διαγιγνώσκεται πλέον προγεννητικά. Ο έλεγχος συνήθως περιλαμβάνει:

• Μητρική αλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP) στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης, είναι ευαίσθητη για ανοιχτές δυσπλασίες νευρικού σωλήνα, αλλά όχι απόλυτα ειδική.
• Υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου, εντοπίζει το νωτιαίο έλλειμμα και συχνά τα έμμεσα σημεία δυσπλασίας Chiari τύπου II (μικρός οπίσθιο κρανιακός βόθρος, χαρακτηριστικό σχήμα κρανίου κ.λπ.).
• Εφόσον χρειαστεί: αμνιοπαρακέντηση για AFP/ακετυλοχολινεστεράση στο αμνιακό υγρό ή/και μαγνητική τομογραφία εμβρύου για λεπτομερή απεικόνιση εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης.

Αν η AFP δεν είναι αυξημένη και δεν υπάρχουν σημεία Chiari τύπου II, οι κλειστές δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα συχνά επιβεβαιώνονται μετά τη γέννηση.

Ποια είναι η σχέση με τη δυσπλασία Chiari II & τον υδροκεφαλο;

Η μυελομηνιγγοκήλη δεν αφορά μόνο τη σπονδυλική στήλη, επηρεάζει τη δομή του εγκεφάλου και τη φυσιολογική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Σχεδόν όλα τα παιδιά με μυελομηνιγγοκήλη έχουν απεικονιστικά ευρήματα δυσπλασίας Chiari τύπου II: καθοδική μετατόπιση της παρεγκεφαλίδας και του προμήκη μυελού προς το ινιακό τρήμα, μικρός οπίσθιος κρανιακός βόθρος, συχνά με παραμόρφωση του εγκεφαλικού στελέχους.

Κλινικά, μόνο ~10% θα εμφανίσουν συμπτώματα αρκετά σοβαρά ώστε να χρειαστούν χειρουργική αποσυμπίεση (δυσχέρεια κατάποσης, βράγχος/εισπνεστικό συριγμό, επεισόδια άπνοιας, επιδείνωση τετραπληγίας ή σκολίωσης, εξέλιξη συριγγομυελίας).

Επιπλέον, 90% των παιδιών με μυελομηνιγγοκήλη που αντιμετωπίζεται χειρουργικά μετά τη γέννηση αναπτύσσουν υδροκεφαλία και χρειάζονται μόνιμη παροχέτευση ΕΝΥ (συνήθως κοιλιοπεριτοναϊκή βαλβίδα). Η δυσλειτουργία της βαλβίδας μπορεί να εμφανιστεί ως «επιδείνωση συμπτωμάτων συμβατά με Chiari», γι’ αυτό σε οποιαδήποτε υποψία συνδρόμου Chiari ο νευροχειρουργός πρέπει πρώτα να αποκλείσει δυσλειτουργία της βαλβίδας παροχέτευσης.

Τι σημαίνει λειτουργικά για το παιδί;

Κίνηση, αισθητικότητα, έλεγχος ούρησης/αφόδευσης, μάθηση, ποια είναι η ρεαλιστική εικόνα μακροπρόθεσμα;

Η λειτουργική πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από το επίπεδο της βλάβης στη σπονδυλική στήλη (π.χ. Θ12, Ο3, Ι1):

• Παιδιά με επίπεδο κάτω από Ο3 έχουν συχνά καλή δυνατότητα βάδισης, με ή χωρίς ορθοπαιδικά βοηθήματα.
• Όσο πιο υψηλά βρίσκεται η βλάβη, τόσο συχνότερα απαιτείται χρήση αναπηρικού αμαξιδίου.
• Η ουρολογική δυσλειτουργία (νευρογενής κύστη) είναι σχεδόν καθολική – απαιτεί παρακολούθηση από παιδοουρολόγο, συχνά διαλείποντες καθετηριασμούς και προσαρμοσμένη αγωγή.

Όσον αφορά την γνωστική λειτουργία, ένα σημαντικό ποσοστό παιδιών έχει φυσιολογική ή οριακά φυσιολογική νοημοσύνη, αν και περίπου το 1/4 μπορεί να παρουσιάζει χαμηλότερο IQ ή επιλεκτικές μαθησιακές δυσκολίες, ιδίως όταν συνυπάρχει υδροκεφαλος και πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις.

Πώς αντιμετωπίζεται μετά τη γέννηση – πρώτα βήματα & χειρουργείο;

Οι πρώτες ώρες και ημέρες είναι κρίσιμες για την προστασία του νωτιαίου μυελού και την πρόληψη λοίμωξης.

Μετά τη γέννηση, ο κύριος στόχος είναι να προστατευθεί το νευρικό επιθήλιο (placode) και να κλείσει το έλλειμμα όσο το δυνατόν πιο σύντομα:

• Το νεογνό τοποθετείται σε πρηνή θέση (μπρούμυτα), ώστε να μην πιέζεται η βλάβη.
• To πλακώδες καλύπτεται με αποστειρωμένες, υγρές γάζες.
• Χορηγούνται προφυλακτικά αντιβιοτικά.
• Γίνεται πλήρης νεογνολογική και νευροχειρουργική εκτίμηση, με καταγραφή μυϊκής ισχύος, παραμόρφωσης των άκρων και υπερηχογράφημα εγκεφάλου για εκτίμηση παρουσίας υδροκεφαλίας.

Η χειρουργική σύγκλειση της μυελομηνιγγοκήλης γίνεται συνήθως μέσα στις πρώτες 72 ώρες από τη γέννηση. Το πλακώδες διαχωρίζεται προσεκτικά από τα γύρω στοιχεία, επαναδιαμορφώνεται σε «κλειστό σωλήνα» και καλύπτεται με νέα σκληρά μήνιγγα, μυϊκή στοιβάδα και δέρμα. Σε μεγάλα ελλείμματα μπορεί να απαιτηθούν πλαστικές για δημιουργία τοπικών κρημνών κατόπιν συνεργασίας με εξειδικευμένους πλαστικούς χειρουργούς.

Αν υφίσταται ήδη εμφανής υδροκεφαλία, μπορεί να τοποθετηθεί βαλβίδα παροχέτευσης ΕΝΥ κατά την διάρκεια του πρώτου χειρουργείου, είτε σε δεύτερο χρόνο, ανάλογα με την κλινική εικόνα του ασθενούς.

Τι είναι η ενδομήτρια (fetal) χειρουργική διόρθωση;

Μια πρωτοποριακή επιλογή για επιλεγμένα περιστατικά, που μπορεί να βελτιώσει τη νευρολογική έκβαση αλλά συνοδεύεται από σημαντικούς κινδύνους.

Τα τελευταία χρόνια, σε εξειδικευμένα κέντρα πραγματοποιείται ενδομήτρια χειρουργική σύγκλειση της μυελομηνιγγοκήλης, συνήθως στις 24–26 εβδομάδες της κύησης. Η μήτρα εξωτερικεύεται, γίνεται ελεγχόμενη υστεροτομή, αναδεικνύεται η βλάβη στην ράχη του εμβρύου και διενεργείται μικροχειρουργική σύγκλειση.

Μελέτες επιπέδου Ι δείχνουν ότι η ενδομήτρια σύγκλειση:

• μειώνει σημαντικά την ανάγκη για τοποθέτηση μόνιμης βαλβίδας παροχέτευσης υδροκεφαλίας,
• βελτιώνει κατά μέσο όρο τη κινητική λειτουργία σε σύγκριση με την καθυστερημένη σύγκλειση,
• μπορεί να περιορίσει τον βαθμό δυσπλασίας Chiari τύπου II.

Ωστόσο, συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο πρόωρου τοκετού, ρήξης μήτρας και επιπλοκών για τη μητέρα και τις μελλοντικές κυήσεις. Η επιλογή γίνεται μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα, μετά από εκτενή συμβουλευτική με παιδο-νευροχειρουργό, μαιευτήρα και νεογνολόγο.

Τι είναι το tethered cord & οι κλειστές δυσπλασίες;

Όταν ο νωτιαίος μυελός «έλκεται» μη φυσιολογικά προς τα κάτω, εμφανίζονται προοδευτικά νευρολογικά συμπτώματα, συχνά σε μεγαλύτερη παιδική ηλικία.

Το tethered cord syndrome ή σύνδρομο καθηλωμένου νωτιαίου μυελού είναι σύνολο συμπτωμάτων που οφείλονται σε μη φυσιολογική έλξη και ανώμαλη καθήλωση του νωτιαίου μυελού. Μπορεί να σχετίζεται με:

• λιπο-μυελομηνιγγοκήλη (δερμο-λιπώδης μάζα που διασχίζει το οστό και καθηλώνει τον μυελό),
• μυελοκυστοκήλη (διατεταμένος τελικός μυελός σε κυστικό σάκο),
• δυσπλασίες τύπου split cord (διχασμός του μυελού σε δύο ημινωτιαίους σωλήνες),
• καθηλωμένο τελικό νημάτιο (από πάχυνση ή λίπωμα),
• δερματικά συρίγγια με εν τω βάθει επέκταση.

Συμπτώματα που μας ανησυχούν για σύνδρομο tethered cord είναι:

• πόνος στην οσφύ και τους μηρούς με «διαλείπων» χαρακτήρα,
• αδυναμία ή αισθητικές διαταραχές στα πόδια,
• επιδείνωση σκολίωσης ή παραμόρφωσης ποδιών (π.χ. pes cavus),
• νέες ή επιδεινούμενες ουρολογικές διαταραχές,
• νευρογενής δυσκοιλιότητα.

Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται στην εξέταση του δέρματος που καλύπτει τη σπονδυλική στήλη: τοπικό λιπώδες μόρφωμα, τριχοφυΐα, αιμαγγείωμα, μικρό βοθρίο ή δερματική δυσπλασία μπορεί να «κρύβουν» υποκείμενη δυσπλασία. Η θεραπεία είναι χειρουργική αποσύνδεση του νωτιαίου μυελού (detethering), συχνά σε βρεφική ή παιδική ηλικία.

Σε πιο σύνθετα περιστατικά (λιπο-μυελομηνιγγοκήλη, θεραπευμένη μυελομηνιγγοκήλη) μπορεί να χρειαστεί επανειλημμένο detethering εξαιτίας επανακαθήλωσης καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Ποιες άλλες κρανιακές δυσπλασίες νευρικού σωλήνα υπάρχουν;

Μερικές φορές το πρόβλημα εντοπίζεται στο κρανίο, από βαριές θανατηφόρες καταστάσεις έως διακριτές βλάβες που διορθώνονται χειρουργικά.

Ανεγκεφαλία

Βαριά δυσπλασία με αποτυχία σύγκλεισης του πρόσθιου πόρου του νευρικού σωλήνα. Λείπει μεγάλο μέρος του εγκεφάλου και του κρανίου, η κατάσταση είναι ασύμβατη με τη ζωή.

Εγκεφαλοκήλη

Πρόπτωση μηνίγγων και συχνά δυσπλαστικού εγκεφαλικού ιστού μέσω οστικού ελλείμματος του κρανίου, συνήθως στην ινιακή ή μετωπιαία χώρα. Καλύπτεται από λεπτό δέρμα. Η θεραπεία συνίσταται σε χειρουργική αφαίρεση του δυσπλαστικού ιστού και ανακατασκευή της μήνιγγας/οστού. Η πρόγνωση εξαρτάται από το μέγεθος, τη θέση και τη συνοδό υδροκεφαλία.

Δερματικά συρίγγια κρανίου

Επιθηλιοποιημένες οδοί που συνδέουν το δέρμα με τον ενδοκράνιο χώρο, συχνά στην περιοχή του μετώπου ή ινίου. Μπορεί να είναι διακριτές ή να γίνουν αντιληπτές όταν επιμολυνθούν. Απαιτούν πλήρη χειρουργική εξαίρεση για πρόληψη μηνιγγίτιδας ή σχηματισμού δερμοειδών κύστεων.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές & η μακροχρόνια πορεία;

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι μια διά βίου κατάσταση, το παιδί και η οικογένεια χρειάζονται συνεχόμενη υποστήριξη και συντονισμό πολλαπλών ιατρικών ειδικοτήτων.

Πιθανές επιπλοκές & μακροχρόνια προβλήματα περιλαμβάνουν:

• Υδροκεφαλία & δυσλειτουργία βαλβίδας (λοίμωξη, απόφραξη, υπερπαροχέτευση).
• Chiari τύπου II & συριγγομυελία με ανάγκη για αποσυμπίεση του οπίσθιου κρανιακού βόθρου.
• Επανακαθήλωση (retethering) του μυελού με επιδείνωση κινητικότητας ή ουρολογικής λειτουργίας.
• Ορθοπαιδικά προβλήματα όπως σκολίωση, παραμορφώσεις ποδιών, εξαρθρήματα ισχίων.
• Ουρολογικές & νεφρικές επιπλοκές αν δεν ελέγχεται σωστά η νευρογενής κύστη.
• Δερματικά έλκη πίεσης σε περιοχές με μειωμένη αισθητικότητα.
• Ψυχολογικές & κοινωνικές επιπτώσεις για το παιδί και την οικογένεια.

Παρά τις προκλήσεις, πολλά παιδιά και έφηβοι με μυελομηνιγγοκήλη, με σωστή ιατρική φροντίδα, μπορούν να ζήσουν ενεργή και παραγωγική ζωή, να σπουδάσουν και να εργαστούν, έχοντας αναπτύξει στρατηγικές αυτονομίας και προσαρμογής.

Πρακτικά θέματα & οργάνωση παρακολούθησης για την οικογένεια

Από τη μονάδα εντατικής στο σπίτι, το σχολείο και την ενηλικίωση, η πορεία είναι μαραθώνιος.

Η φροντίδα ενός παιδιού με μυελομηνιγγοκήλη απαιτεί πολυεπιστημονική ομάδα: παιδονευροχειρουργό, παιδονευρολόγο, παιδοουρολόγο, ορθοπαιδικό, φυσικοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, νεφρολόγο, ψυχολόγο/παιδοψυχίατρο, κοινωνικό λειτουργό.

Στην πράξη, η οικογένεια καλείται να οργανώσει:

• τακτικές επισκέψεις για έλεγχο βαλβίδας παροχέτευσης ΕΝΥ & ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης,
• ουροδυναμικές εξετάσεις, παρακολούθηση νεφρικής λειτουργίας και εκπαίδευση σε διαλείποντα καθετηριασμό,
• φυσικοθεραπεία & ορθοπαιδικά βοηθήματα (νάρθηκες, αναπηρικό αμαξίδιο),
• προσαρμογή του σχολείου & πρόσβαση σε προγράμματα ειδικής αγωγής όπου χρειάζεται,
• ψυχολογική υποστήριξη για το παιδί, τα αδέλφια και τους γονείς.

Στη Neuroknife δίνουμε ιδιαίτερη έμφαση στο να υπάρχει σταθερό σημείο αναφοράς για την οικογένεια, μία ομάδα που συντονίζει τα ραντεβού, επανεκτιμά συνολικά το πλάνο φροντίδας και βοηθά στην ομαλή μετάβαση στην ενηλικίωση.