Νόσος Moyamoya

Διαγνωστήκατε με Moyamoya – τι σημαίνει αυτό;

Η διάγνωση Moyamoya σημαίνει ότι οι κεντρικές αρτηρίες του εγκεφάλου (τελικά τμήματα έσω καρωτίδων, αρχή μέσης & πρόσθιας εγκεφαλικής) στενεύουν ή αποφράσσονται προοδευτικά. Ο εγκέφαλος προσπαθεί να αντισταθμίσει αναπτύσσοντας ένα δίκτυο πολύ λεπτών, εύθραυστων παραπλεύρων αγγείων – τα «Moyamoya vessels».

Χωρίς εξειδικευμένη θεραπεία, ο κίνδυνος για επαναλαμβανόμενα ισχαιμικά ή αιμορραγικά εγκεφαλικά είναι υψηλός. Με σωστή, έγκαιρη επαναγγείωση όμως, πολλά παιδιά και ενήλικες προστατεύονται αποτελεσματικά και ζουν ενεργή ζωή.

Τι ακριβώς είναι η νόσος Moyamoya;

Η Moyamoya είναι μια ιδιοπαθής (χωρίς εμφανή εξωτερική αιτία) αγγειοπάθεια. Προκαλεί:

• Στένωση/απόφραξη των υπερκλινιδικών τμημάτων των έσω καρωτίδων
• Συμμετοχή της αρχής της μέσης και πρόσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας
• Υπερτροφία & πολλαπλασιασμό των λεπτών διατιτραινουσών αρτηριών (lenticulostriate)
• Δημιουργία νέου, εύθραυστου δικτύου παραπλεύρων αγγείων με χαρακτηριστική «καπνώδη» εικόνα στην αγγειογραφία

Ο όρος σύνδρομο Moyamoya χρησιμοποιείται όταν η ίδια εικόνα εμφανίζεται δευτεροπαθώς, π.χ. μετά από ακτινοθεραπεία, αθηροσκλήρωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία, Down syndrome, NF-1 κ.ά.

Αίτια & κληρονομικότητα

Η Moyamoya θεωρείται πολυπαραγοντική νόσος. Σημαντικό ρόλο φαίνεται να παίζουν:

• Γενετικοί παράγοντες – οικογενειακή εμφάνιση σε 7–12% στην Ιαπωνία
• Συσχέτιση με Down syndrome, NF-1, συγγενείς καρδιοπάθειες
• Αυτοάνοσες παθήσεις (θυρεοειδίτιδα, ΣΕΛ, τύπου 1 σακχαρώδης διαβήτης)
• Πιθανή συμμετοχή φλεγμονωδών/αγγειοπαθητικών μηχανισμών

Η κληρονομικότητα δεν είναι πάντα ξεκάθαρη. Σε οικογένειες με ιστορικό Moyamoya μπορεί να χρειαστεί έλεγχος αδελφών/παιδιών με μαγνητική αγγειογραφία, μετά από συζήτηση με εξειδικευμένο κέντρο.

Ποια είναι τα συμπτώματα σε παιδιά & ενήλικες;

Η κλινική εικόνα διαφέρει ανάλογα με την ηλικία και το αν υπερισχύει η ισχαιμία ή η αιμορραγία.

Παιδιά

• Παροδική αδυναμία, μούδιασμα ή παράλυση άκρων
• Διαταραχές ομιλίας, δυσκολία σε λέξεις/προτάσεις
• Επαναλαμβανόμενα «παροξυσμικά» επεισόδια με αδυναμία μετά από κλάμα, πυρετό ή υπεραερισμό
• Σπασμοί
• Πονοκέφαλοι, αλλαγές στη συμπεριφορά ή στη σχολική επίδοση

Ενήλικες

• Ισχαιμικά εγκεφαλικά ή ΤΙΑ (συχνότερα στη Δύση)
• Ενδοεγκεφαλική αιμορραγία, υπαραχνοειδής αιμορραγία (συχνότερα σε ασιατικούς πληθυσμούς)
• Πονοκέφαλος, ζάλη, δυσκολία συγκέντρωσης
• Νευροψυχολογικές διαταραχές σε χρόνια ισχαιμία

Πώς γίνεται η διάγνωση & ο αγγειογραφικός έλεγχος;

Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό κλινικής εικόνας και εξειδικευμένης απεικόνισης:

• MRI/MRA εγκεφάλου – δείχνει παλαιά/νέα εμφράγματα και τη στένωση των μεγάλων αγγείων.
• CTA (Αξονική αγγειογραφία) – γρήγορη απεικόνιση των αγγείων, χρήσιμη σε επείγουσες καταστάσεις.
• DSA (Ψηφιακή αφαιρετική αγγειογραφία) – χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση, με απεικόνιση των τυπικών «καπνώδων» παραπλεύρων και ταξινόμηση κατά Suzuki.
• Transcranial Doppler – βοηθητικό για παρακολούθηση ροής και δυναμικές αλλαγές.

Σε ορισμένους ασθενείς πραγματοποιείται και αιμοδυναμική μελέτη (CT/MR perfusion, SPECT, PET) για εκτίμηση εφεδρείας αιμάτωσης και σχεδιασμό της κατάλληλης επέμβασης.

Πότε χρειάζεται χειρουργική επέμβαση;

Η Moyamoya είναι κατά κανόνα χειρουργική νόσος – τα φάρμακα μόνα τους δεν σταματούν την εξέλιξη. Συνιστούμε επαναγγείωση όταν:

• Υπάρχουν ισχαιμικά επεισόδια (ΤΙΑ/εγκεφαλικά) ή αιμορραγία
• Υπάρχει αμφοτερόπλευρη ή προχωρημένη αγγειογραφική νόσος
• Απεικονιστικές μελέτες δείχνουν μειωμένη εφεδρεία αιμάτωσης
• Πρόκειται για παιδί με τυπική Moyamoya, ακόμη και αν τα επεισόδια είναι «ήπια» – ο κίνδυνος μόνιμης βλάβης είναι υψηλός

Σε ασυμπτωματικούς ενήλικες με ήπια, μονόπλευρη νόσο η απόφαση εξατομικεύεται μετά από αναλυτική αξιολόγηση σε εξειδικευμένο συμβούλιο.

Τι είναι οι επεμβάσεις επαναγγείωσης (bypass);

Στόχος της χειρουργικής είναι να δημιουργηθεί μια νέα, ασφαλής «παράκαμψη» αίματος προς τον εγκέφαλο, ώστε να μειωθεί η εξάρτηση από τα εύθραυστα Moyamoya αγγεία.

Άμεση επαναγγείωση

• STA–MCA bypass – επιπολής κροταφική αρτηρία (τριχωτό κεφαλής) ράβεται άμεσα πάνω σε φλοιώδη κλάδο της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας, προσφέροντας άμεση αύξηση ροής.

‘Εμμεση επαναγγείωση

• EDAS (encephaloduroarteriosynangiosis)
• EDAMS (με πρόσθετο κρημνό μυός)
• Multiple burr holes – πολλαπλές μικρές κρανιοανατρήσεις με αγγειογόνα μοσχεύματα, ιδιαίτερα σε παιδιά

Συχνά συνδυάζουμε τεχνικές άμεσης και έμμεσης επαναγγείωσης για μέγιστη και άμεση–μακροπρόθεσμη προστασία.

Πώς γίνεται η επέμβαση & τι να περιμένετε στη νοσηλεία;

Η επέμβαση γίνεται υπό γενική αναισθησία, με εξειδικευμένη αναισθησιολογική παρακολούθηση εγκεφαλικής αιμάτωσης. Γενικά βήματα:

• Μικρή κρανιοτομία πάνω από την περιοχή που θα επαναγγειωθεί
• Παρασκευή της STA ή άλλου αγγειακού κρημνού
• Direct bypass σε φλοιώδη αρτηρία και/ή τοποθέτηση αγγειογόνου κρημνού στο φλοιό
• Έλεγχος της ροής με intraoperative ICG videoangiography
• Κλείσιμο κρανίου & δέρματος

Συνήθως απαιτούνται 3–5 ημέρες νοσηλείας. Στα παιδιά, η επιστροφή σε ήπιες δραστηριότητες γίνεται σε 1–2 εβδομάδες, ενώ πλήρης αγγειογένεση από indirect bypass αναμένεται σε διάστημα 3–6 μηνών. Συχνά χρειάζεται επέμβαση και στην άλλη πλευρά σε δεύτερο χρόνο.

Πώς είναι η ανάρρωση & ποια η μακροπρόθεσμη πρόγνωση;

Τα διεθνή και τα δικά μας δεδομένα δείχνουν ότι η χειρουργική επαναγγείωση μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο νέων ισχαιμικών ή αιμορραγικών επεισοδίων σε σχέση με τη συντηρητική αγωγή.

Οι περισσότεροι ασθενείς:

• Παραμένουν ελεύθεροι σοβαρών εγκεφαλικών για πολλά χρόνια
• Έχουν βελτίωση σε αντοχή, συγκέντρωση & καθημερινή λειτουργικότητα
• Χρειάζονται μακροχρόνια παρακολούθηση με κλινικό και απεικονιστικό έλεγχο

Η τελική πρόγνωση εξαρτάται από την ηλικία, την έκταση των προϋπαρχουσών βλαβών και τη χρονική στιγμή της επέμβασης (όσο νωρίτερα, τόσο καλύτερα αποτελέσματα).

Καθημερινότητα, σχολείο, εργασία & εγκυμοσύνη

Μετά από επιτυχή επαναγγείωση, τα περισσότερα παιδιά επιστρέφουν σε φυσιολογικό σχολείο και δραστηριότητες, με ορισμένους περιορισμούς σε ακραία σπορ ή υπεραερισμό (έντονο φύσημα, πνευστά κ.λπ.) μέχρι να ολοκληρωθεί η επαναγγείωση.

Οι ενήλικες μπορούν συνήθως να συνεχίσουν την εργασία τους, με προσαρμογές ανάλογα με τυχόν προϋπάρχουσα νευρολογική βλάβη. Η εγκυμοσύνη είναι εφικτή αλλά πρέπει να σχεδιάζεται και να παρακολουθείται σε συνεργασία με εξειδικευμένη νευροχειρουργική & μαιευτική ομάδα.

Πότε πρέπει να ζητήσω άμεσα ιατρική βοήθεια;

Καλέστε αμέσως 166 ή 112 εάν εμφανιστεί:

• Ξαφνική αδυναμία ή μούδιασμα σε πρόσωπο, χέρι ή πόδι
• Αδυναμία να μιλήσετε ή να βρείτε λέξεις
• Αιφνίδια απώλεια όρασης ή διπλωπία
• Σπασμοί, απώλεια συνείδησης ή πολύ έντονος πονοκέφαλος