Ενδομυελικοί Όγκοι Νωτιαίου Μυελού στα Παιδιά

Τι είναι οι ενδομυελικοί όγκοι νωτιαίου μυελού στα παιδιά;

Όγκοι που αναπτύσσονται μέσα στον ίδιο τον νωτιαίο μυελό, με κίνδυνο διήθησης, πίεσης και βλάβης των κινητικών και αισθητικών οδών.

Οι ενδομυελικοί όγκοι του νωτιαίου μυελού (IMSCTs) είναι νεοπλάσματα που αναπτύσσονται μέσα στη μάζα του νωτιαίου μυελού, σε αντίθεση με τους εξωμυελικούς όγκους (μηνιγγίωμα, νευρίνωμα) οι οποίοι πιέζουν τον μυελό εκ των έξω.

Στα παιδιά είναι σπάνιοι – περίπου 4–6% όλων των όγκων ΚΝΣ της παιδικής ηλικίας – αλλά αποτελούν περίπου το 55% των ενδοσκληρίδιων όγκων σε αυτή την ηλικιακή ομάδα. Συνήθως εντοπίζονται στην αυχενική και θωρακική μοίρα και σπανιότερα στην οσφυϊκή/ιεροκοκκυγική περιοχή.

Επειδή ο χώρος μέσα στον νωτιαίο μυελό είναι περιορισμένος, ακόμη και όγκοι μικρού μεγέθους μπορεί να προκαλέσουν σημαντικά νευρολογικά συμπτώματα, γι’ αυτό η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεια είναι κρίσιμη.

Πόσο συχνοί είναι και ποιοι τύποι εμφανίζονται στα παιδιά;

Σπάνια νοσήματα, αλλά με συγκεκριμένο προφίλ στα παιδιά – κυρίως αστροκύττωμα και επενδύμωμα.

Οι ενδομυελικοί όγκοι στα παιδιά έχουν εκτιμώμενη επίπτωση περίπου 1 ανά 100.000. Εμφανίζονται σε παρόμοια συχνότητα σε αγόρια και κορίτσια.

Οι δύο συχνότεροι τύποι είναι:

• Αστροκυττώματα (~60%): συχνότερα εντοπισμένα στην αυχενοθωρακική μοίρα. Τα χαμηλής κακοήθειας (π.χ. πιλοκυτταρικό αστροκύττωμα) είναι συχνά στα παιδιά και έχουν πολύ καλύτερη πρόγνωση.
• Επενδυμώματα (~12–16%): συνήθως κεντρικά μέσα στον μυελό, σαφώς περιγεγραμμένα, με προτίμηση και αυτά στην αυχενική μοίρα.

Σπανιότερα, μπορεί να εμφανιστούν γαγγλιογλοιώματα, ολιγοδενδρογλοιώματα, αιμαγγειοβλαστώματα ή ακόμη πιο σπάνιες οντότητες, όπως PNET, νευροκύττωμα, τεράτωμα κ.ά.

Ποια συμπτώματα πρέπει να μας ανησυχήσουν;

Προοδευτικός πόνος στη σπονδυλική στήλη, αδυναμία στα άκρα, αλλαγές στη βάδιση ή διαταραχές στον έλεγχο της σφιγκτηριακής λειτουργίας (ούρηση/αφόδευση).

Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τη θέση, το μέγεθος και τον ρυθμό ανάπτυξης του όγκου. Συχνά τα συμπτώματα εξελίσσονται αργά και ύπουλα, κατά την πάροδο μηνών.

Συχνά συμπτώματα και σημεία:

• Πόνος στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης (αυχένα, θώρακα ή οσφυϊκή χώρα), συχνά επιδεινούμενος τη νύχτα ή με την κίνηση.
• Αδυναμία στα χέρια ή/και στα πόδια, δυσκολία στο τρέξιμο ή στο βάδισμα σε ανώμαλο έδαφος.
• Αλλαγές στη βάδιση (αστάθεια, «σέρνει» το πόδι, σκοντάφτει συχνά).
• Αισθητικές διαταραχές (μούδιασμα, δυσαισθήσεις κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης ή στα άκρα).
• Εμφάνιση ή επιδείνωση σκολίωσης, ιδιαίτερα σε θωρακικούς όγκους.
• Σε όγκους του μυελικού κώνου: διαταραχές ούρησης ή αφόδευσης (σπάνια ως αρχικό σύμπτωμα, συχνότερα σε προχωρημένα στάδια).

Κάθε παιδί με επίμονο πόνο στη σπονδυλική στήλη, ανεξήγητη αδυναμία, προοδευτική σκολίωση ή αλλαγή στη βάδιση πρέπει να αξιολογείται από παιδονευρολόγο ή παιδονευροχειρουργό και να υποβάλλεται σε MRI σπονδυλικής στήλης, όταν κρίνεται απαραίτητο.

Γιατί εμφανίζονται – υπάρχει κληρονομικότητα;

Στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για σποραδικά, τυχαία συμβάντα, σε λίγες όμως περιπτώσεις σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα.

Στη μεγάλη πλειονότητα των παιδιών, η εμφάνιση ενδομυελικού όγκου είναι σποραδική και δεν σχετίζεται με διατροφή, τραυματισμό, άγχος ή επιλογές της οικογένειας.

Σε ένα μικρό ποσοστό, οι όγκοι μπορεί να σχετίζονται με κληρονομικά σύνδρομα, όπως:

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) – ιδιαίτερα για επενδυμώματα.
• Σύνδρομο Li-Fraumeni, Σύνδρομο Turcot, Οζώδης Σκλήρυνση – συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γλοιώματος.

Όταν υπάρχει υποψία συνδρόμου (πολλαπλοί όγκοι, οικογενειακό ιστορικό), μπορεί να προταθεί γενετικός έλεγχος και εξειδικευμένη συμβουλευτική.

Πώς γίνεται η διάγνωση και ποιος είναι ο ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας;

Η MRI με σκιαγραφικό είναι η βασική εξέταση, η οριστική διάγνωση όμως τίθεται στο χειρουργείο, με ιστολογικό έλεγχο.

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) σπονδυλικής στήλης με έγχυση σκιαγραφικού αποτελεί τον εξέταση εκλογής για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση:

• Οι όγκοι φαίνονται ως διόγκωση του νωτιαίου μυελού με παθολογική εστία ή περισσότερες εστίες ενισχυόμενες με σκιαγραφικό.
• Στις ακολουθίες T2 φαίνεται συχνά σύριγγα/υδρομυελία ή κύστεις στα όρια του όγκου.
• Ορισμένα σημεία (π.χ. εναποθέσεις αιμοσιδηρίνης) είναι πιο συμβατά με επενδύμωμα.

Η τομογραφία διάχυσης και η δεσμιδογραφία (Diffusion Tensor Imaging/DTI) σε εξειδικευμένα κέντρα μπορούν να αναδείξουν αν οι λειτουργικές οδοί είναι παρεκτοπισμένες ή διηθημένες (οπότε η προσπέλαση γίνεται τεχνικά πιο ασφαλής).

Η οριστική διάγνωση (τύπος και βαθμός κακοήθειας) τίθεται μετά από ιστολογική και ανοσοϊστοχημική μελέτη του όγκου που αφαιρείται στο χειρουργείο.

Πώς ταξινομούνται – τι σημαίνει αστροκύττωμα και τι επενδύμωμα;

Ο τύπος του όγκου και ο βαθμός κακοήθειας (grade) καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό την πρόγνωση και την ανάγκη για συμπληρωματικές θεραπείες.

Σε ιστολογικό επίπεδο, διαχωρίζουμε:

• Αστροκυττώματα – συχνά πιο «διάχυτα», μπορεί να καταλαμβάνουν πολλά επίπεδα. Τα πιλοκυτταρικά (grade I) και τα χαμηλού βαθμού (grade II) έχουν σαφώς καλύτερη πρόγνωση από τα αναπλαστικά ή γλοιοβλαστώματα.
• Επενδυμώματα – πιο συχνά κεντρικά, καλά περιγεγραμμένα, με σαφή διαχωριστική ζώνη από τον υγιή μυελό. Αυτό τα καθιστά συχνά πιο κατάλληλα για εκτεταμένη ή και πλήρη εκτομή.

Ο παθολογοανατόμος ταξινομεί τον όγκο σύμφωνα με τα κριτήρια WHO (grade I–IV). Γενικά, όσο χαμηλότερο το grade και όσο πληρέστερη η εκτομή, τόσο καλύτερη η πρόγνωση και τόσο μικρότερη η ανάγκη για ακτινοθεραπεία.

Ποιες είναι οι βασικές θεραπευτικές επιλογές;

Η χειρουργική εκτομή είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της θεραπείας, με ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία να έχουν συμπληρωματικό ρόλο.

Η θεραπευτική στρατηγική εξατομικεύεται, αλλά γενικά περιλαμβάνει:

• Μικροχειρουργική εκτομή ως κύρια θεραπεία, σε εξειδικευμένο παιδοχειρουργικό κέντρο.
• Ακτινοθεραπεία ως συμπληρωματική αγωγή σε:
  • υπολειπόμενη νόσο μετά από εκτομή,
  • υψηλότερου βαθμού αστροκυττώματα ή κακοήθη επενδυμώματα,
  • υποτροπές όγκων.
• Χημειοθεραπεία κυρίως ως «γέφυρα» σε πολύ μικρά παιδιά (< 3 ετών) ώστε να καθυστερήσει η έναρξη της ακτινοθεραπείας, ή σε ιδιαίτερα επιθετικές/σπάνιες μορφές στο πλαίσιο εξειδικευμένων πρωτοκόλλων.

Η απόφαση για ακτινοθεραπεία στα παιδιά γίνεται με μεγάλη προσοχή, σε συνεργασία παιδονευροχειρουργού, παιδοογκολόγου και παιδοακτινοθεραπευτή, ώστε να ελαχιστοποιηθούν οι μακροχρόνιες συνέπειες στη σπονδυλική στήλη και την ανάπτυξη.

Τι περιλαμβάνει το χειρουργείο και πώς προστατεύουμε τη νευρολογική λειτουργία;

Στόχος είναι η μέγιστη δυνατή εκτομή με τη μικρότερη δυνατή νευρολογική επιβάρυνση, χρησιμοποιώντας σύγχρονη τεχνολογία και νευροπαρακολούθηση.

Η επέμβαση γίνεται υπό γενική αναισθησία, με το παιδί σε πρηνή θέση. Στη Neuroknife δίνουμε έμφαση σε:

• Οστεοπλαστική πεταλοτομία/πεταλοπλαστική αντί για εκτεταμένη πεταλεκτομή, ώστε να διατηρείται όσο γίνεται η σταθερότητα της σπονδυλικής στήλης.
• Χρήση διεγχειρητικής υπερηχοτομογραφίας για ακριβή εντόπιση του όγκου και βελτιστοποίηση της τομής στη σκληρά και στο παρέγχυμα του μυελού.
• Διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση με MEPs, SSEPs, EMG και, όπου είναι δυνατό, D-waves, ώστε να εντοπίζονται έγκαιρα επικίνδυνες μεταβολές στα δυναμικά.
• Χαρτογράφηση της ραχιαίας επιφάνειας με διέγερση, ώστε η μυελοτομή να γίνει στη φυσιολογική μέση γραμμή με τον μικρότερο κίνδυνο για τις οπίσθιες δέσμες.
• Προσεκτική μικροχειρουργική εκτομή με υψηλής ευκρίνειας ψηφιακά μικροσκόπια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά σε πολύ εκτεταμένες ή πολυεπίπεδες επεμβάσεις, μπορεί να συζητηθεί επιπρόσθετη σταθεροποίηση/σπονδυλοδεσία, ιδίως σε παιδιά με ήδη υπάρχουσα σκολίωση ή υψηλό κίνδυνο παραμόρφωσης.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές και η μετεγχειρητική πορεία;

Η προσωρινή επιδείνωση είναι συχνή, η μόνιμη παράλυση ευτυχώς σπάνια, η αποκατάσταση και η εντατική φυσικοθεραπεία είναι κεντρικό μέρος της θεραπείας.

Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Παροδική επιδείνωση αδυναμίας ή νέες αισθητικές διαταραχές, πολύ συχνές αμέσως μετά την επέμβαση και μπορεί να βελτιωθούν σε εβδομάδες ή μήνες.
• Μόνιμη νευρολογική βλάβη (σοβαρή πάρεση/παράλυση) – ευτυχώς σπάνια, αλλά αποτελεί τον σημαντικότερο κίνδυνο που σταθμίζει η ομάδα πριν και κατά τη διάρκεια του χειρουργείου.
• Επίμονος νευροπαθητικός πόνος ή δυσαισθησίες.
• Διαταραχές ούρησης/αφόδευσης, ειδικά σε όγκους κοντά στον κώνο.
• Μακροπρόθεσμα: παραμόρφωση/σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, ιδίως σε μικρά παιδιά, σε πολυεπίπεδες πεταλοτομίες ή μετά από ακτινοθεραπεία.

Η μετεγχειρητική πορεία περιλαμβάνει συχνά:

• νοσηλεία σε μονάδα εντατικής θεραπείας για 24–48 ώρες για στενή νευρολογική παρακολούθηση,
• σταδιακή κινητοποίηση με φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία,
• αξιολόγηση από παιδονευρολόγο / παιδο-ουρολόγο όπου χρειάζεται.

Ποια είναι η πρόγνωση και η μακροχρόνια ποιότητα ζωής;

Η έκβαση εξαρτάται από τον τύπο και το βαθμό κακοήθειας του όγκου, το πόσο πλήρης ήταν η εκτομή και τη νευρολογική κατάσταση του παιδιού πριν από το χειρουργείο.

Γενικά, τα παιδιά με χαμηλού βαθμού αστροκυττώματα ή καλοήθη επενδυμώματα που αντιμετωπίζονται με εκτεταμένη εκτομή έχουν πολύ ικανοποιητικές πιθανότητες μακροχρόνιου ελέγχου της νόσου και διατήρησης καλής νευρολογικής λειτουργικότητας.

Για τα επενδυμώματα, η ολοκληρωμένη εκτομή αποτελεί τον σημαντικότερο θετικό προγνωστικό παράγοντα, με πολύ υψηλά ποσοστά επιβίωσης χωρίς υποτροπή. Αντίθετα, τα υψηλού βαθμού αστροκυττώματα έχουν πιο επιθετική πορεία και συχνότερες υποτροπές.

Σε επίπεδο καθημερινότητας, πολλά παιδιά με επιτυχή θεραπεία μπορούν:

• να παρακολουθούν κανονικά το σχολείο,
• να συμμετέχουν σε ελεγχόμενες αθλητικές δραστηριότητες,
• να έχουν ανεξαρτησία στην αυτοεξυπηρέτηση, έστω με κάποιες προσαρμογές.

Στόχος μας δεν είναι μόνο η χειρουργική ίαση, αλλά η καλύτερη δυνατή λειτουργική αποκατάσταση και ποιότητα ζωής για το παιδί και την οικογένεια.

Πώς γίνεται η μετεγχειρητική παρακολούθηση και ο έλεγχος υποτροπής;

Συστηματικός απεικονιστικός έλεγχος, κλινική εξέταση και παρακολούθηση της ανάπτυξης και της στάσης του σώματος.

Μετά την αρχική θεραπεία, η παρακολούθηση περιλαμβάνει:

• Τακτικές MRI νωτιαίου μυελού (και εγκεφάλου όταν ενδείκνυται) για έλεγχο υπολειπόμενης νόσου ή υποτροπής.
• Κλινική νευρολογική εξέταση (μυϊκή ισχύς, αισθητικότητα, αντανακλαστικά, βάδιση).
• Ορθοπαιδικό έλεγχο και ακτινογραφίες σπονδυλικής στήλης όπου χρειάζεται, για πρώιμη ανίχνευση σκολίωσης ή κύφωσης.
• Συνεργασία με φυσικοθεραπευτή και εργοθεραπευτή για πρόγραμμα ενδυνάμωσης και διατήρησης κινητικότητας.

Η συχνότητα των επισκέψεων και των απεικονιστικών ελέγχων προσαρμόζεται στο είδος του όγκου, στον βαθμό εκτομής και στον χρόνο που έχει περάσει από τη θεραπεία.